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ND3在自发性糖尿病长爪沙鼠5种组织中的表达
目的 分析糖尿病长爪沙鼠5种组织中ND3基因在mRNA和蛋白水平的表达,以期探索长爪沙鼠糖尿病模型中ND3的作用及其靶器官.方法 选取血糖正常对照组沙鼠和糖尿病实验组沙鼠各6只,分别采集动物的肾脏、肝脏、骨骼肌、脑和心脏组织,采用实时定量PCR和Western blotting方法检测在各组织中ND3 mRNA和ND3蛋白水平表达状况.结果 与对照组动物相比,糖尿病长爪沙鼠ND3 mRNA表达水平在肾脏组织中极显著升高,肝脏和肌肉组织中则显著降低,脑组织中仅有降低趋势,而在心脏组织中仅有升高趋势.检测ND3蛋白水平表明,除心脏组织外,其他组织均与mRNA水平表达结果一致.结论 肾脏组织可能是糖尿病长爪沙鼠ND3基因作用的主要部位,同时在其他4种组织中该基因也发挥着一定作用.
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ND3基因10191T＞C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷
目的 本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿.该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重.血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断.为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ～Ⅴ活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因.结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min·毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min·毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8％(正常对照48.1％±11.0％),均降低.复合物Ⅱ～Ⅴ活性正常.患儿线粒体ND3基因10191T＞C突变.其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常.治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常.通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T＞C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据.
关键词： Leigh综合征 ND3基因 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 儿童
