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长春地区425例非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失分析
目的 探讨长春地区非梗阻性无精子症患者全血基因组AZF区微缺失情况.方法 收集长春地区425例男性无精子症患者外周血,用多重PCR的方法对AZF基因4个区域的序列标志位点(STS)进行检查.结果 425例无精子症患者中共26例发现AZF区微缺失,占6.12%.其中单独AZFa缺失1例;单独AZFb缺失1例;单独AZFc缺失9例;未发现单独AZFd缺失.所有AZF缺失的患者中带有AZFc缺失共24例,占92.31%.结论 长春地区非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失以AZFe缺失为主.
关键词： Y染色体 无精子症因子(AzF) 微缺失 非梗阻性无精子症 -
无精子症和严重少/弱精子症ICSI子代与其他精子ICSI/IVF子代出生缺陷的比较研究
目的:观察无精子症和严重少/弱精子症患者借助卵胞质内单精子注射(ICSI)技术出生的子代与其他精子ICSI/体外受精(IVF)子代的出生缺陷情况.方法:将接受ICSI/IVF治疗的237对夫妇生育的300例子代按ICSI/IVF当日精液情况和受精方式分为附睾/睾丸精子ICSI组(A组,患者92例,子代118例)、严重少/弱精子ICSI组(B组,患者84例,子代106例)、非严重少/弱/畸形精子ICSI组(C组,患者35例,子代42例)、正常精子IVF组(D组,患者26例,子代34例).对召回现场随访的子代进行出生缺陷病史询问、超声检查和无精子症因子(AZF)基因检测.结果:受访子代平均年龄为33.1±20.3(4～84)个月,新生儿出生缺陷率为1.7％ (5/300),总出生缺陷率为4.7％(14/300),4组的出生缺陷率分别为5.1％(6/118)、3.8％(4/106)、2.4％(1/42)和8.8％(3/34),组间无统计学差异(P＞0.05).112个家庭AZF基因检测显示B组有3对父子存在同样位点的AZF基因微缺失.结论:无精子症和严重少/弱精子症等严重男性不育症患者ICSI子代的出生缺陷发生率与其他较好精子或正常精子IVF子代相比无明显增加,AZF基因检测没有新增缺失位点和新增缺失病例.
