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原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性分析
目的 分析原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymor-phisms,SNP)与肺癌易感性的相关性.方法 78例原发性肺癌患者(观察组),我院非呼吸科患者及患者同一社区健康人群156例为对照组,抽取两组晨起肘部静脉血2 mL,采用酚-氯仿抽提法提取DNA,采用PCR-PFLPS技术分析Notch1基因rs3124599位点分型.收集两组临床资料,采用条件Logistic回归分析法评价各因素与肺癌易感性的相关性,采用交互作用系数(γ)评估环境因素与基因多态性的交互作用.结果 观察组Notch1基因rs3124599位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为25.6％(20/78)、39.7％(31/78)、34.6％(27/78),等位基因A、G的分布频率分别为45.5％(71/156)、54.5％(85/156);对照组分别为37.2％(58/156)、44.9％(70/156)、17.9％(28/156),等位基因A、G的分布频率分别为59.6％(186/312)、40.4％(126/312);两组基因型分布及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(χ2=6.518,3.987;P均<0.05).观察组吸烟例数、吸烟程度、存在肿瘤家族史者均高于对照组(χ2=23.890,5.647;P均<0.05).条件Logistic回归分析显示,与rs3124599位点AA型基因人群比较,rs3124599位点GG基因型的个体患肺癌的风险性增加(校正OR=1.596,95％CI:1.058～2.429);且携带G等位基因的个体患肺癌的危险度是A基因的1.193倍(95％CI:1.132～2.501,P<0.05).rs3124599位点AG或GG基因型与吸烟(γ=2.296)、饮酒(γ=1.130)具有正向交互作用.rs3124599位点AG/GG基因型与肿瘤家族史同时存在时,患者发生肺癌的风险增加(OR=3.751,95％CI=1.665～18.034).相对于rs3124599位点基因型AA不吸烟的个体,单独吸烟及吸烟且携带AG/GG的暴露者患肺癌的危险性分别升高4.495倍、12.134倍.结论 肺癌患者Notch1基因rs3124599位点G等位基因突变频率较高.Notch1基因rs3124599(A/G)的G等位基因可能是肺癌患病风险的一个危险因素,其与患者肿瘤家族史、吸烟史间存在交互作用.
关键词： Notch1基因 rs3124599位点 单核苷酸多态性 肺肿瘤 肺癌
