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先天性眼球震颤的临床特征
背景 先天性眼球震颤是严重影响患者视觉功能的眼科疾病,但目前对其临床特征完整描述的相关报道尚少见. 目的 分析先天性眼球震颤的临床特征. 方法 采用回顾性病例分析的方法,对2005年1月至2011年8月在河南省眼科研究所就诊的先天性眼球震颤患者376例的临床资料进行归纳分析,包括患者家系的系谱分析、眼球震颤类型观察、斜视度测定、视力检查、检影验光、立体视觉测定和对患者有无震动幻觉的调查.结果 本组患者就诊的年龄分布以＞5～ 10岁及＞15～20岁者多,分别占24.73％和24.20％.本组患者中知觉缺陷型眼球震颤172例,运动缺陷型眼球震颤204例.先天性眼球震颤患者中常见的遗传方式为常染色体显性遗传;水平眼球震颤为常见的眼球震颤类型,占73.94％,其次为垂直眼球震颤,占10.11％.本组先天性眼球震颤患者中斜视的患病率为66.36％,知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间斜视的患病率差异无统计学意义(x2=3.048,P=0.081).先天性眼球震颤患者的双眼佳矫正远视力均较差,知觉缺陷型患者双眼佳矫正远视力明显低于先天性特发性患者(0.27±0.11 vs 0.50±0.13),差异有统计学意义(t=16.495,P=0.000).先天性眼球震颤患者屈光不正的患病率为77.62％,知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间屈光不正患病率的差异无统计学意义(x2=1.337,P=0.248);散光患病率为75.17％,显著高于近视和远视的患病率.65.18％的先天性眼球震颤患者无立体视觉或立体视觉值在3000”以上,运动缺陷型患者有立体视觉者明显多于知觉缺陷型患者,差异有统计学意义(x2=7.058,P=0.008).313例5岁以上的患者中36例有震动幻觉. 结论 先天性眼球震颤患者常见的遗传方式为常染色体显性遗传;水平眼球震颤为其常见的震颤类型;眼球震颤患者的斜视患病率高,视力和立体视觉较差,特别是知觉缺陷型患者;少数先天性眼球震颤患者有震动幻觉.
