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硫解酶缺乏症文献资料
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3-氧代硫解酶缺乏症1例报告及其尿中异常代谢产物的尿有机酸分析
目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例.方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再进行气相色谱/质谱分析.结果:尿有机酸分析结果显示3-氧代硫解酶缺乏症的特征性产物:大量3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸,中量乳酸、甲基巴豆酰甘氨酸.结论:采用尿气相色谱/质谱技术,对有机酸尿症可以进行快速诊断,并且准确性、敏感性高.
关键词： 硫解酶缺乏症 有机酸尿症 尿有机酸(GC-MS)分析
