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Δ4-10外显子缺失文献资料
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以脓疱疹起病的新生儿色素失禁症1例报道
目的 探讨新生儿色素失禁症(IP)的临床特点及治疗、随访策略.方法 回顾性分析我院收治的1例新生儿色素失禁症患者的临床表现和诊治过程.结果 IP是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传病,主要累及皮肤、牙、眼、骨骼及中枢神经系统.皮疹先为红斑、丘疹、水疱或脓疱疹,呈线状排列,成批出现,渐演变为硬结或疣状皮疹,随后出现色素沉着.结论 掌握新生儿色素失禁症的临床特点有利于早期诊断,治疗主要是预防感染及保持局部皮肤干燥,出现神经系统损害则预后不佳,需定期随访.
关键词： 色素失禁症 脓疱疹 NEMO基因 Δ4-10外显子缺失
