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智力低下/发育迟缓文献资料
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重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨
目的 了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据.方法 对1743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析.结果 1743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主.按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3~5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3~5岁.结论 重庆地区智力低下/发育迟缓儿童常见染色体异常为Down′s 综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征.临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理.
