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随机性失活文献资料
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一例女性血友病A患者发病机制的探讨
目的 探讨1例血友病A(hemophilia A,HA)女性杂合患者患病的机制.方法 应用倒位移位聚合酶链反应(inverse shihing-polymerase chain reaction,IS-PCR)检测FⅧ基因缺陷;采用人雄激素受体检测(human androgen receptor,HUMARA assay)方法检测X染色体是否为非随机性失活;采用G显带法分析外周血细胞核型.结果 IS-PCR检测发现该患者FⅧ基因存在第22内含子远端倒位;HUMARA检测发现该患者X染色体为非随机性失活——母源X染色体比父源X染色体活性低,即携带有正常FⅧ基因的母源X染色体比携带有缺陷FⅧ基因的父源X染色体甲基化失活比率更高;G显带核型分析显示先证者染色体核型未见明显异常.结论 该血友病A女性患者的患病机制可能是由于X染色体非随机性不平衡失活引起的.
关键词： 血友病A FⅧ基因 倒位移位聚合酶链反应 人雄激素受体检测 随机性失活
