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颈后皮肤皱褶增厚文献资料
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中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值
目的 探讨中孕期胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚对于染色体异常的预测价值.方法 对193位中孕期超声检查发现胎儿NF增厚的孕妇进行羊水或脐血核型分析,比较单纯性NF增厚的胎儿与NF增厚合并其他超声异常的胎儿的染色体异常检出率.结果 NF增厚的胎儿共检出染色体异常22例,检出率为11.4％(22/193),其中以21三体(19例)为主,此外还检出X单体2例、13三体1例.单纯性NF增厚的胎儿共检出染色体异常3例,检出率为2.8％(3/108),异常核型全部为21三体.NF增厚合并其他超声异常的胎儿共检出染色体异常19例,检出率为22.4％(19/85),明显高于单纯性NF增厚的胎儿(x2=18.046,P＜0.05),异常核型包括21三体16例、X单体2例和13三体1例.结论 NF增厚对于筛查染色体异常,特别是21三体具有重要的临床价值,尤其是当NF增厚合并鼻骨缺失、长骨短、心血管异常、神经系统异常、肠回声增强、胎儿水肿、颈后淋巴水囊瘤等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率将明显提高.
