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  • RhD血型的基因诊断及临床应用

    作者:邬晋芳;韩梅宁;张智燕;张玮;张卫华

    目的:建立RhD血型基因诊断的方法并对胎儿RhD血型进行产前诊断.方法:采用PCR方法,对489例供血者(其中Rh-23例,Rh+466例)外周血标本和27例胎儿羊水/脐血标本进行RhD基因外显子10及外显子7特异性片段的扩增.结果:凡扩增出136 bp一条特异性片段者判断为Rh-;扩增出136 bp和186 bp两条特异性片段者判断为Rh+.23例Rh-供血者有22例扩增出136 bp特异性片段,466例Rh+供血者均同时扩增出136 bp和186 bp特异性片段,该方法的灵敏度为100%,特异度为95.65%,假阳性率为4.35%.27例胎儿羊水/脐血标本的扩增结果,1例Rh-,26例Rh+.结论:PCR方法检测RhD基因型简便、快速,且和血清学检测结果吻合率高,可用于胎儿RhD血型的产前诊断.