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羊水间期荧光原位杂交文献资料
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产前行妊娠相关血浆蛋白A筛查联合FISH诊断Down综合征
目的:应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查与羊水间期荧光原位杂交(FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿.方法:采用酶联免疫方法(ELISA)对孕周分别为6～27周的1839例孕妇进行母血PAPP-A单项筛查,以低于同一孕周的中位数时视为可能妊娠Down综合征胎儿的高风险孕妇.取高风险孕妇羊水细胞直接进行间期FISH产前诊断并同时用部分羊水细胞遗传学检查作对照.结果:检出1例孕7周孕妇其PAPP-A值为0.051 U/L,低于同一孕周中位数20多倍.羊水细胞间期FISH结果显示,含5个杂交信号的核占所有杂交核的38.5%,与细胞遗传学分析的21三体核型完全一致.结论:单项PAPP-A筛查与羊水间期细胞FISH相结合是早期防治妊娠Down 综合征有效可行的方法.
