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无汗性外胚层发育不全文献资料

  • 无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

    作者：甘云娜；王忠义；陈苏民；柴玉波；纪宗玲；沈丽娟；叶小兰

    目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变.方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序.结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G.结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道.

    关键词： 无汗性外胚层发育不全 EDA基因

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