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性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形综合征文献资料
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性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形综合征一例报告
性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形综合征属临床罕见疾病,表现复杂多样,具有以下特点:①智力障碍;②向心性肥胖;③色素性视网膜炎;④多指畸形;⑤性幼稚;⑥肾脏损害.现报道1例患者,具有前5项临床表现,属不完全型病例,以供讨论.