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胚胎植入前遗传学筛查(PGS)文献资料
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IVF-ET周期中1原核(PN)及0PN(2Pb)胚胎的染色体组成分析
目的:初步探寻体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中高发育潜能的1原核(PN)及0PN(2Pb)胚胎的方法.方法:观察787个IVF周期患者的PN及卵裂情况,培养至第6日,观察其囊胚形成情况.取囊胚滋养层细胞活检,采用胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术检测0PN(2Pb)、1PN及2PN囊胚的染色体组成.结果:787个IVF周期共获卵8 352枚,2PN、0PN(2Pb)、1PN胚胎的形成率分别为64.35％、4.93％、3.65％,囊胚形成率分别为45.71％、30.03％、18.18％. PGS结果显示,1PN及0PN(2Pb)囊胚染色体正常的比例明显低于2PN囊胚,差异有统计学意义(P＜0.05). 0PN(2Pb)囊胚的染色体正常比例较1PN囊胚的略高,差异无统计学意义(P＞0.05).此外,发育至第6日的0PN(2Pb)囊胚及1PN囊胚较第5日胚胎的正常染色体比例高.结论:对于本周期无可利用胚胎的患者,建议移植1PN及0PN(2Pb)来源的第6日评分较好的囊胚.
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植入前遗传学诊断及筛查技术的实验室质量控制体系
近年来,随着分子生物学和辅助生殖技术(ART)的进步,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术以其前所未有的速度在全球快速发展.本文从胚胎活检和遗传学诊断这2个方面,对PGD/PGS的实验室建立、人员培训及操作流程等方面做一综述,并提出了质量控制的具体评价指标.
