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吡哆醇(胺)氧化酶文献资料
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吡哆醇(胺)氧化酶缺乏的研究进展
吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox (am) ine-5-phosphate oxidase,PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷,其典型临床表现是新生儿癫痫性脑病,抗癫痫药物治疗无效,磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善症状,目前尚无特异性生物化学标志物,确诊需要检测PNPO基因.PNPO缺乏作为一种可治疗的潜在病因,应包含在大田原综合征和新生儿肌阵挛性脑病的鉴别诊断中.未经磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗的PNPO缺乏患儿可导致早期死亡,而早期正确治疗者神经发育可正常.
