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EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系
目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200(C/T)、rs480902(T/C)多态性与高原低氧适应的相关性.方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征.结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33％和38.17％,rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67％和36.67％,两组比较差异显著(P＜0.01)；rs479200位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为6.67％和56.67％、29.33％和33.33％、64％和10％,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为60.67％和9.33％、30.66％和28.67％、8.67％和62％.两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义；TT和CC基因型两组比较差异均显著(P＜0.01).结论 EGLN1基因rs479200(C/T)和rs480902(T/C) SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性.rs479200位点的CC基因型和rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境.
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高海拔适应性与喜马拉雅山区居民基因组学变化
2010年有计划的鉴定基因和遗传变异贡献于人类适应喜马拉雅山脉高海拔数据的论文被发表.引起了国内外的极大关注,研究的数个基因中,显著的是EGLN1和EPAS1,被认为是在进化过程中适应高海拔变化强有力的候选基因,数据表明,至少在现代藏族人的祖先,有一个强大的选择压力,有利于基因对低氧分子应答的基因型变化.这种选择明显的表现似乎就是西藏人红细胞生成反应迟钝的低氧血症.
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九个候选SNP位点与汉族HAPE相关性分析
目的 探讨rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864多态性位点与HAPE相关关系.方法 采用病例对照研究,选取汉族HAPE患者135例,汉族健康对照者137例.采用改良多重高温连接酶检测法检测rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864单核苷酸位点的多态性并行相关分析.结果 rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568的基因型频率在HAPE组和对照组之间差异均无统计学意义.rs4906864的基因型TT在HAPE组(14.8％)和对照组(0.08％)间差异有显著性(P＜0.05),odds ratio为0.425(0.187 ～ 0.966);等位基因T在HAPE组(38.5％)和对照组(29.9％)间差异有显著性(P＜0.05),odds ratio为0.682 (0.477 ～0.973).结论 rs4906864的基因型TF和等位基因T在HAPE组和对照组间差异有显著性,可能与HAPE病理生理过程相关.
