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孤立性肌张力障碍文献资料
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COL6A3基因多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关联
目的 探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系.方法 2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基因组DNA.在千人基因组数据库中筛选COL6A3基因41外显子目标单核苷酸多态性(SNP),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测COL6A3基因多态性.比较组间基因型及等位基因分布.结果 共筛选到COL6A3基因41外显子2个SNP位点,分别为rs1131296和rs2270669.这2个SNP基因型和等位基因分布,患者组与对照组间无显著性差异(χ2<1.829,P>0.05),患者组各基因型间发病年龄也无显著性差异(P>0.05).结论 COL6A3基因41外显子多态性并非中国孤立性肌张力障碍的遗传易感因素.
