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色素失禁症11例临床特征分析
【目的】探讨色素失禁症患儿临床特征，提高对该病的认识。【方法】对本院2004年1月至2013年12月收治的色素失禁症11例患儿临床特点进行分析。【结果】11例患儿中10例为女性，1例男性，2例为双胞胎早产儿。11例均有皮肤受累，神经系统受累发生惊厥2例，眼部受累2例。6例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高，4例行皮肤活检，病理结果疱内有大量嗜酸性细胞支持诊断，1例核转录因子κB必需调节器（NEMO）基因缺失。【结论】色素失禁症是一种少见的 X连锁的显性遗传病，新生儿期皮肤损害显著，可累及多系统，眼部及神经系统病变严重，应得到早期诊断；皮肤病理和染色体的基因分析是确诊方法，应对患儿进行定期随访。
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两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究
目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置.结果 2例家系在DXS 993处得到的大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS 1068处得到的大 LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS 1214处得到的大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS 8051处得到的大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS 8043处得到的大LOD值分别为:-2.23和-2.62.结论 ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.
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显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析
目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析,以确定该突变是否和RP共分离.结果 连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点,对X染色体的连锁分析发现RP和胆GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁,直接对RPGR测序发现缺失突变,g.ORF15+1166delA(c.2919delA).该缺失造成移码突变及提前终止.该突变为de novo,并和该家系所有患者共分离,而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变.结论 RPGR新突变g.ORF15+1166delA引起X连锁视网膜色素变性.这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.
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毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征
毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征(IFAP)是一种极为罕见的遗传性疾病,特征性表现为非瘢痕性无毛发或毛发稀疏,严重畏光及毛囊性角化过度.由于该综合征相关症状的多样性以及与其它综合征症状的重叠性,给诊断带来一定难度.本文对该综合征进行全面的概述.
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完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究
目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析.采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA.通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因外显子及其侧翼,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR直接测序法进行群体分析.对照组包括正常人群对照和家族内正常对照,按照一定标准人选.结果 该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变,核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772C);对应的苏氨酸改变为脯氨酸(T258P),女性携带者均为杂合.家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变.结论 NYX新突变A772C(T258P)和该家系X连锁CSNB相关.
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X连锁磷酸盐调节基因的研究进展
X连锁磷酸盐调节基因在体内与肾磷重吸收以及骨和牙的矿化密切相关.X连锁磷酸盐调节基因突变可引起骨和牙的形态发生严重改变,例如佝偻病、球间牙本质和前期牙本质加宽等.下面就X连锁磷酸盐调节基因参与骨和牙的生物矿化和磷代谢平衡的研究进展作一综述.
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X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例
1 案 例1.1 简要案情陈某,男,14个月,因"发热5 d,发现腹胀伴腹泻2d"至某三级医院就诊,医院拟"急性腹膜炎、腹胀原因待查"收住院.入院后辅助检查示:肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低(总蛋白38 g/L,白蛋白21.0 g/L),外周血白细胞明显增高(30.9×109/L),淋巴细胞比例增高(63.5%),血小板减少(37×109/L),血红蛋白降低(57 g/L),血清EB病毒抗体阳性. 家族史:父母均身体健康,为非近亲结婚,有一个哥哥在5岁时因"肝硬化终末期,多器官功能衰竭"死亡.
关键词： 法医病理学 遗传性疾病 X连锁 X连锁淋巴细胞异常增生症 EB病毒 -
单相抑郁症X连锁显性遗传方式分析
目的:探讨单相抑郁症X连锁显性遗传方式分析.方法:选取医院2000年以来收治的100例单相抑郁症患者,了解其家族单相抑郁症发病情况,对其家族采用分离分析的方法进行分析.结果:在收治的100例单相抑郁症患者中,男性35例,女性65例.家族体系中患有单相抑郁症的男女性之比为37:85,并且p>0.05,差异无统计学意义.经过对案例的调查显示,当母亲患病而父亲正常时,儿子的患病率在17.1%左右,且卡方值=6.001,p<0.05;女儿的患病率在38.2%左右,且卡方值=1.000,p>0.05.当父亲患有单相抑郁症而母亲正常时,女儿的患病概率达到82.9%,父母均患病时,女儿的患病率达到62.5%,且p>0.05,儿子正常,无遗传现象.女性患者姐妹的患病率为13.1%,而兄弟的患病率为3.9%,兄弟患病率明显高于姐妹患病率.男性患者姐妹患病率为2.5%,与兄弟的患病率差异不大,p>0.05,差异无统计学意义.先症者中,父母的患病率是5.2%,p<0.05;同胞的患病率为7.1%,p<0.01.结论:单相抑郁症与X连锁显性遗传方式有关.
