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从表达QTLs到个体转录组的进展
建立表达数量性状位点（ eQTLs）与全基因组关联研究（ GWAS）相结合的方法，可以为人类复杂疾病的病因学和复杂性状研究提供进一步的功能信息。在探索疾病的转录组，细胞的生长动态过程，人群的起源和多样化拟表型方面，这一方法，也为人们提供了一种较好的，有助于理解疾病发生机制和人类基因调控格局的研究手段。本综述将介绍在基因组时代eQTLs的应用及其意义。
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MTMR3基因多态性与非吸烟者肺癌易感性
目的 位于染色体22q12.2区域的MTMR3 (myotubularin related protein 3)基因是调控肌维管束蛋白表达的基因,MTMR3基因过度表达与肿瘤等疾病发生有关.本研究旨结合表达数量性状(expression Quati tatire Trait Loci,eQTL)信息探讨MTMR3基因多态性与非吸烟者肺癌易感性的关系,为探究肺癌的发病机制提供依据.方法 对肺癌易感区域22q12.2进行连锁不平衡和eQTL分析,筛选具有调控基因表达的致病位点并预测其调控的基因.本研究采用病例对照研究方法,病例为2013-03-05-2014-12-30辽宁省肿瘤医院(96例)、中国医科大学附属第一医院(92例)、中国医科大学附属第四医院(90例)、沈阳军区总医院(95例)和人民解放军沈阳二0二医院(88例)5所三甲级医院的原发性肺癌患者461例(病例组),同期社区中健康对照472名(对照组).应用TaqMan基因分型技术对rs36605位点进行基因分型.采用t检验比较年龄在病例组与对照组间分布的差异,采用x2检验比较性别、各基因型以及各环境暴露因素在病例组与对照组间分布的差异,应用Logistic回归计算OR值及其95％置信区间(CI).结果 经eQTL分析得到rs36605位点是MTMR3基因的一个顺式eQTL,rs36605位点可能与MTMR3基因的表达有关.以TT基因型为参照,AT基因型(OR=0.81,95％CI为0.60～1.10,P=0.178)和AA基因型(OR=1.85,95％CI为0.61～5.59,P=0.276)与肺癌的患病风险无统计学关联.也未发现在显性模型(OR=0.85,95％CI为0.63～1.15,P=0.291)以及隐形模型(OR=1.94,95％CI为0.64～5.86,P=0.238)中存在此关联.试验验证了烹饪油烟暴露增加了肺癌的患病风险,调整OR=1.61,95％CI为1.06～2.45,P=0.025,但未发现烹饪油烟暴露与rs36605位点多态性之间存在交互作用,P＞0.05.结论 试验未发现,22q12.2区域内的rs36605位点多态性与非吸烟者肺癌的易感性有关,尚不能得到MTMR3基因多态性与非吸烟者肺癌的易感性有关.
