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  • α2-巨球蛋白基因Ⅰ1 000Ⅴ、苷酸缺失多态与阿尔茨海默病的相关性研究

    作者:张明园;汤国梅;江三多;张野;李飞;钱伊萍;汪栋祥;王祖承

    目的探讨上海地区汉族人群中α2-巨球蛋白基因(A2M)Ⅰ 1 000 Ⅴ、苷酸缺失多态(Ins/Del多态)与阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,于116例AD患者(AD组)和135名正常人(对照组)中检测A2M基因两种多态各基因型及等位基因的频率.通过比值比(OR)的计算作疾病关联分析.结果 AD组与对照组在A2M基因Ⅰ 1 000 Ⅴ多态Ⅰ/Ⅴ基因型分布的差异有显著性(χ2=3.905,df=1, P=0.048),但无Ins/Del多态分布的差异.A2M基因Ⅰ/Ⅴ基因型与AD呈接近显著性的关联[(OR=2.25, 95 %可信区间(95%CI)∶0.99~5.09, χ2=3.76, P=0.52)];按apoE ε4基因分层后,仅非ε4型人群中存在Ⅰ/Ⅴ基因型、Ⅴ等位基因与AD的关联(Ⅰ/Ⅴ基因型:OR=2.98, 95%CI∶1.16~7.64, χ2=6.16, P=0.013;Ⅴ等位基因:OR=2.77, 95%CI: 1.12~6.87, χ2=4.82, P=0.039).A2M基因Ins/Del多态与AD间无相关(P>0.05);即使按apoE ε4基因分层后,AD组和与照组间也无差异.结论上海地区汉族人群中A2M基因Ⅰ 1 000 Ⅴ多态可能构成AD的一种疾病易感因子,其作用独立于apoE ε4基因.