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硬麻导管替换疗法治疗泪道阻塞临床观察
目的寻找一种有效的治疗泪道阻塞的方法.方法采用硬麻导管带钢芯插入泪道,并定期更换泪道导管.结果本法治疗38例(43眼),随访6~24月,41眼治愈,2眼好转.结论硬麻导管替换疗法,是治疗泪道阻塞有效的方法.
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遗传性凝血因子缺乏症的基因缺陷和产前诊断
凝血与抗凝系统的平衡是维持机体血管完整性、防止出血或血栓形成的重要生理防御机制.目前已知人体内源性凝血因子共11个,其中任一凝血因子的缺乏都将破坏凝血与抗凝系统的平衡,导致出血性疾病的发生.由于相应基因缺陷造成内源性凝血因子绝对量不足所引起的出血性疾病称为遗传性凝血因子缺陷症.目前临床上针对遗传性凝血因子缺陷症的治疗方法仍局限在相应缺陷凝血因子的适时补充上.虽然相应凝血因子的补充能短时有效改善患者的出血症状,但由此所带来的巨大经济费用及潜在的输血感染(如肝炎、艾滋病等)将会给患者造成巨大经济负担以及精神或肉体痛苦,迄今在医学上尚缺乏根治遗传性凝血因子缺陷症的有效方法.某些新的治疗手段,如逆转录病毒载体基因携带技术等基因替换疗法目前尚在试验研究阶段.因此,了解遗传性凝血因子基因缺陷类型,及时准确地做出产前诊断仍是降低患儿出生率、提高国民健康水平的有效手段.
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基因治疗原理及发展
1 基因治疗原理1.1 基因治疗类型一般包括替换疗法及添加基因法两种类型[1].1.1.1 替换疗法是理想的基因治疗类型,即将有缺陷的基因除法,换上具有正常功能的基因,这种治疗方法称替换疗法.如异常β-珠蛋白的基因用正常β-珠蛋白的基因替换,由于必须在生殖细胞基因转移,难度大,尚未进入临床.