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Hallermann-Streiff综合征文献资料
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Hallermann-Streiff综合征1例
患者男性，23岁，汉族。自幼视力不佳，原因不明，失明已2年，于1991年6月10日就诊。平素体健。父母非近亲结婚，健在。患者足月顺产。其母在怀孕期无发热及用药史。其姐姐和弟弟均正常。查体：智力低下。身高156 cm。颈短。方颅，头发稀疏。鹰鼻。口小，约3cm宽。下颌发育较小。牙齿排列紊乱不齐。上唇内翻，其他未见异常。眼科检查：视力：双眼无光感，无眉毛。睑裂长；右21 mm，左22 mm，睑裂高度：右5 mm，左7 mm。结膜不充血。角膜透明，KP阴性，角膜横径右6 mm，左8 mm，且呈锥状，并有带状变性。前房深，Tyndall征阴性。瞳孔右5 mm，左4 mm，对光反应消失。晶状体呈薄膜状。玻璃体及眼底模糊，可窥及视盘轮廓，色灰白，视网膜结构不清，眼球活动不受限。眼压Tn。诊断Hallermann-Streiff综合征。 讨论：Hallermann-Streiff综合征又称Fracois颅骨畸形综合征、眼-下颌-面部-颅骨畸形等。家族性发病或双亲有血族联姻。但本例无家族史，为散发病例。从细胞遗传学研究证明染色体在形态和数目上正常，但在核型13-15(D)组中一对染色体的两臂大小不一致。
