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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型两家系
1 临床资料家系1来自河南新乡.先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂.皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重.家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双亲之一患病;(2)患者子女中发病者约占1/2;(3)男、女均可患病,男、女之比约为1∶1;(4)患者正常子女的后代不发病.为典型的常染色体显性遗传 (图1).体检:一般情况好,发育、智力正常.各系统检查未见异常.皮肤科检查所见:双手、足可见糜烂、结痂、脱屑,尼氏征阴性 (图2);无瘢痕、萎缩和色素沉着,无粟粒疹,无其它皮肤损害和毛发、甲、粘膜病变.组织病理:表皮基底细胞空泡变性,表皮下水疱裂隙形成,真皮浅层少量炎症细胞浸润(图3).透射电镜:基底细胞核周及胞浆内空泡变性,深部胞浆裂隙形成 (图4).
关键词： 单纯型大疱性表皮松解症 -
挪威疥合并单纯型大疱性表皮松解症及狼疮性肾炎一例
患者,女,39岁.全身红斑结痂伴痒半年,蛋白尿3周.既往背部四肢反复破溃28年.组织病理示:角化过度伴灶性角化不全,角层下见疥虫,棘层肥厚,皮屑镜检见疥虫.电子显微镜示:表皮细胞间细胞连接装置明显减少或缺如,细胞之间可见明显间隙,部分区域大疱形成.血红蛋白74 g/L,尿蛋白+++,ANA阳性,抗心磷脂抗体IgG 31.9 U.诊断:挪威疥;单纯型大疱性表皮松解症;狼疮性肾炎.
关键词： 挪威疥 单纯型大疱性表皮松解症 狼疮性肾炎 -
KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究
目的 探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法 应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutation taster、PolyPhen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测,并用100名正常人作为对照.结果 先证者KRT14基因存在一个新的c.1234A＞G(p.Ile412Val)杂合突变.家系分析提示所有患者均携带同样的突变.值得注意的是,3名成员(包括2例患者和1名正常个体)的KRT14基因存在一个人类基因突变数据库收录的c.1237G＞A(p.Ala413Thr)杂合突变,而在其余7例患者中未发现该突变,提示c.1237G＞A(p.Ala413Thr)并非致病突变.在100名正常对照中均未检测到上述两种突变.NCBI保守性分析提示,两个位点均高度保守,而c.1234A＞G(p.Ile412Val)为强致病性,c.1237G＞A(p.Ala413Thr)则可能为多态.结论 KRT14基因c.1234A＞G(p.Ile412Val)杂合突变很可能是该家系的遗传学病因.c.1237G＞A(p.Ala413Thr)氨基酸改变可能是一种多态.对于有多个致病基因的遗传病,高通量目标区域捕获测序比传统的Sanger测序更高效、准确、省时和低廉,更适合用于临床检测.
关键词： KRT14基因 新突变 单纯型大疱性表皮松解症 目标区域捕获测序
