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噬血细性淋巴组织增生症文献资料
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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例并文献复习
目的：加强对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familially hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHL)的认识。方法报道确诊为 FHL的新病例1例,结合国内外报道的 FHL的病例,对该病的临床特点进行汇总分析。结果 FHL2常与PRF1基因突变相关,约20%~40%的患者存在穿孔素基因突变。结论对于有阳性家族史,基因诊断明确,应尽早行化疗或者造血干细胞移植。若无家族史,未发现与继发性 HLH 相关的原发病因,可考虑行基因筛查以明确是否存在 FHL的可能。
关键词： 噬血细性淋巴组织增生症 诊断 鉴别 穿孔素基因
