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  • 以入睡后呼吸暂停、惊厥发作为首发症状的慢性小脑扁桃体下疝畸形1例

    作者:李宝栋;王志勇;刘振江;闫瑞萍;白晶

    患者,女性,18岁.入院前4天被家人发现入睡后很快出现打鼾、呼吸不规则,迅速出现呼吸停顿,继而面唇发绀、四肢强直、尿失禁、喉鸣而被家人推醒,醒后呼吸迅速恢复正常,并伴有明显的疲劳感,连续数日反复发作.来院后经查体,除左上肢有主观性感觉障碍外,未见其他异常.经耳鼻喉科会诊可排除阻塞性睡眠呼吸暂停;行动态脑电图检查后排除癫痫发作;多导睡眠监测发现:入睡8小时内低通气事件大于15次,动脉血二氧化碳分压(PaCO2)>60 mm Hg;而清醒时PaCO2<45 mm Hg,故诊断为中枢性睡眠呼吸暂停;后MRI诊断为慢性小脑扁桃体下疝畸形.后转脑外科手术治疗后上述症状完全消失.

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