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卵胞浆内单精子注射治疗严重男性因素不育症428个周期的临床分析
目的 分析卵胞浆内单精子显微注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)在治疗严重男性因素不育症时的有效性和安全性. 方法 回顾分析2009年1月至2010年12月间在本院因严重男性不育症行ICSI助孕的428例患者的数据,其中245例梗阻性无精子症组采用经皮附睾穿刺抽吸术取得的附睾精子；183例严重少弱畸精子症组采用的是射出精液中的精子.并且收集患者的年龄、体重指数、基础卵泡刺激素(FSH)、移植胚胎数目、受精率、优胚率、取消率、妊娠率、着床率、流产率、宫外孕发生率、妊娠出生率、移植出生率、出生异常率等资料. 结果 梗阻性无精子症组受精率(84.1±1 7.1)％,着床率45.2％,移植出生率59.1％,流产率10.3％,出生异常率3.5％.严重少弱畸精子症组受精率(79.9±20.9)％,着床率37.8％,移植出生率48.2％,流产率15.2％,出生异常率3.1％.两组均获得了满意的临床结局,但两组的受精率、着床率、移植出生率及流产率均存在统计学差异. 结论 本研究结果提示梗阻性无精子组的受精率,着床率及移植出生率较严重少弱畸精子症组均明显升高,且术后流产率较低,提示梗阻性无精子症患者经附睾穿刺行ICSI较严重少弱畸精子症患者可以获得更好的临床结局.但此技术的安全性,依然需要更多的研究.
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13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析
目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制. 方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失.对患者生殖细胞进行多色荧光原位杂交分析,以观察初级精母细胞13号染色体配对的情况. 结果:寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在13q12.3上有连续4个探针的缺失(A_16_P19757882,A16_P02744617,A_14_ P108858和A_16_P02744687),覆盖59.93 kb,位于基因FLT1和POMP之间,没有注释基因存在.初级精母细胞的减数分裂分析显示同源13号染色体配对错误,13q14和13qter信号彼此分离. 结论:染色体重排导致的精子发生阻滞可能是由于生殖细胞第一次减数分裂同源染色体配对错误导致的.
