热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇酶水平
摘要： 神经元特异性烯醇酶(NSE)存在于大脑神经元中,血液和脑脊液中NSE的水平变化与脑损伤呈正相关[1].热性惊厥(FS)属小儿急症,是小儿惊厥中常见的一种,在惊厥发作控制之后预后如何,脑缺氧之后是否会造成脑损伤,血清NSE与热性惊厥脑损伤关系的研究国内外报道较少.本研究检测了不同发作类型FS患儿血清NSE变化,探讨其与FS类型关系.现将结果报道如下.
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他克莫司联合糖皮质激素治疗儿童IgA肾病的疗效观察
目的 观察他克莫司(TAC)和霉酚酸酯(MMF)分别联合糖皮质激素(GC)治疗儿童原发性IgA肾病(IgAN)的疗效及安全性.方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月经肾脏病理证实为原发性IgAN患儿,根据治疗方案不同分为TAC组和MMF组.收集两组患儿治疗前及治疗1、3、6个月时的临床资料,比较研究期间IgAN的缓解情况和不良反应.结果 共纳入43例符合研究标准的患儿,TAC组15例,MMF组28例.治疗1月时两组患儿缓解情况差异无统计学意义(P＞0.05);治疗3月及6月时TAC组缓解情况优于MMF组(P＜0.05).治疗1月时TAC组血清白蛋白高于MMF组(P＜0.05).两组在治疗后各时点的血清白蛋白均高于基线值,差异有统计学意义(P＜0.0083);两组治疗3月及6月时肾小球滤过率(GFR)均高于基线值,差异有统计学意义(P＜0.0083).研究期间两组患儿不良反应总发生率差异无统计学意义(P＞0.05),但TAC组有1例发生真菌感染.结论 TAC联合GC治疗儿童原发性IgAN有良好的减低尿蛋白的作用,近期疗效优于MMF,且安全性良好.
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融合团体箱庭疗法对Asperger综合征儿童的疗效
目的 探讨融合团体箱庭疗法对学龄前Asperger综合征(AS)儿童的临床效果.方法 将44例学龄前AS儿童作为研究对象,随机分成试验组和对照组,每组22例.对照组采用常规训练进行干预,试验组在常规训练的基础上,接受融合团体箱庭疗法.通过社交反应量表(SRS)、情绪识别工具和沙盘主题特征的变化评定治疗6个月后的疗效.结果 干预前试验组儿童SRS总分、各因子得分以及正立、倒置、上半面孔、下半面孔的面部表情识别正确率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).与干预前比较,干预6个月后对照组和试验组儿童SRS总分和各因子得分均较前降低(P＜0.01);对照组除正立位外,其余位置表情识别正确率均较前增高(P＜0.05);试验组各位置表情识别正确率均较前增高(P＜0.05).干预后试验组儿童SRS总分与除社交知觉因子外的其余各因子得分均低于对照组(P＜0.01);各位置表情识别正确率均高于对照组(P＜0.01).试验组儿童干预前与干预后沙盘主题特征个数比较差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 融合团体箱庭疗法可有效提高学龄前AS儿童的社交反应和情绪识别能力.
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心理行为干预联合生物反馈对学龄前注意缺陷多动障碍患儿的疗效分析
目的 探讨心理行为干预联合生物反馈治疗对学龄前注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的疗效.方法 选择注意力缺陷型、多动-冲动型及复合型学龄前ADHD患儿各60例作为研究对象.按照干预措施前瞻性随机分为对照组、心理行为组、生物反馈组和综合组,治疗4个月后评估注意力集中时间及Conners父母量表(PSQ量表)的冲动-多动、多动指数评分.结果 治疗后心理行为组、生物反馈组和综合组中,三种类型患儿注意力集中时间均明显增加(P＜0.05).对于三种类型的患儿,采用生物反馈及综合治疗均可降低冲动-多动评分(P＜0.05);注意力缺陷型及复合型患儿采用心理行为及综合治疗可降低多动指数评分,多动-冲动型患儿采用心理行为、生物反馈及综合治疗均可降低多动指数评分(均P＜0.05).结论 心理行为干预联合生物反馈治疗可提高ADHD患儿注意力集中水平,改善冲动-多动及多动的行为症状,不同ADHD类型患儿治疗效果略有不同.
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儿童急性播散性脑脊髓炎临床特征及复发因素分析
目的 探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征及复发因素.方法 回顾性分析2011年11月至2017年1月住院的73例ADEM患儿的临床资料及转归情况.结果 73例患儿中,发病前41例(56％)有感染病史,7例(10％)有疫苗接种史.所有患儿均具有脑病表现,其中意识改变47例(64％),精神行为异常54例(74％);余以发热(53例,73％)、运动障碍(47例,64％)、头痛(47例,64％)、呕吐(40例,55％)等多见.头颅MRI检查以皮层下白质(83％,54/65)、深部核团(60％,39/65)、脑干(58％,38/65)、小脑(42％,27/65)受累多见.47％(20/43)患儿脊髓受累.随访发现共15例患儿复发.与未复发患儿比较,复发患儿更多出现深部核团受累(P＜0.05),≥3个脊髓节段损伤者更多见(P＜0.01),丙种球蛋白和/或激素治疗时间距起病＞2周的比例更高(P＜0.05).结论 ADEM临床表现多样,少数患儿可复发.MRI深部核团受累、≥3个节段的长节段脊髓病变、丙种球蛋白和/或激素治疗时间较晚(＞2周)可能与ADEM复发相关.
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非免疫性胎儿水肿新生儿的临床特征及预后分析
目的 分析非免疫性胎儿水肿(NIHF)新生儿的临床特征、病因及转归情况.方法 回顾性分析23例NIHF新生儿的临床资料及转归.结果 23例NIHF患儿中,早产儿18例(78％),足月儿5例(22％);出生窒息12例(52％),其中重度窒息6例.NIHF病因包括双胎输血综合征(TTTS)8例(35％),心血管畸形3例(13％),微小病毒B19感染3例(13％),先天性乳糜胸2例(9％),Turner综合征1例(4％),柯萨奇病毒感染1例(4％),病因不明5例(22％).临床治愈13例(57％),死亡10例,新生儿期病死率为43％.死亡组中早产儿、新生儿窒息、5分钟Apgar评分＜8分及心力衰竭比例(分别为100％、100％、60％、60％)明显高于存活组(分别为62％、15％、8％、8％)(P＜0.05).结论 NIHF新生儿易发生出生窒息;胎龄越小、窒息程度越重、合并心力衰竭者新生儿期死亡风险越大.TTTS中受血儿是NIHF的主要病因.
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以胃肠道症状为主要表现的婴儿牛奶蛋白过敏280例临床分析
目的 探讨以胃肠道症状为主要表现的婴儿牛奶蛋白过敏(CMPA)的流行病学特点及临床特征.方法 回顾性分析280例临床诊断为以胃肠道症状为主要表现的CMPA住院婴儿的临床资料.结果 280例CMPA患儿中,6月龄以内患儿占72.5％(203例).表现为腹泻171例(61.1％),血便149例(53.2％),呕吐71例(25.4％),湿疹57例(20.4％),营养不良42例(15％),便秘13例(4.6％);轻-中度CMPA258例(92.1％),重度CMPA 22例(7.9％).重度CMPA组营养不良发生率(50.0％)高于轻-中度组(12.0％),血便发生率(22.7％)则低于轻-中度组(55.8％),差异均有统计学意义.母乳喂养CMPA组营养不良发生率(10.3％vs 24.6％)及重度CMPA患儿比例(4.4％ vs 18.0％)均低于人工喂养CMPA组,而人工喂养CMPA组的血便发生率(37.7％)则低于母乳喂养CMPA组(56.6％)及混合喂养CMPA组(59.0％),差异均有统计学意义.结论 以胃肠道症状为主要表现的CMPA多发生于6月龄以内婴儿,以腹泻、血便起病多见,病情大多为轻-中度.人工喂养比母乳喂养更易导致重度CMPA,更易引起营养不良.
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新生儿产伤发生率及高危因素的单中心研究
目的 调查单中心医疗机构产科分娩新生儿产伤的发生率,探讨新生儿发生产伤的危险因素.方法 收集2015年10月至2018年9月北京大学国际医院产科分娩的所有足月单胎新生儿及母亲的病历资料.发生新生儿产伤的为病例组,未发生产伤的作为对照组.采用多因素logistic回归分析评估新生儿产伤发生的危险因素.结果 3年内分娩的4682名足月单胎新生儿中,新生儿产伤201例,发生率为4.29％.常见的产伤类型是头颅血肿(81.7％),其次为面神经麻痹(9.1％).经阴道分娩、产钳助产、催产素引产、胎膜早破、头围大是发生产伤的危险因素(分别OR=5.020、23.294、1.409、1.928、2.295,P＜0.05).结论 新生儿产伤常见的类型是头颅血肿.经阴道分娩、产钳助产、催产素引产、胎膜早破、新生儿头围大可能增加新生儿产伤的发生风险,其中产钳助产是重要的独立危险因素.
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基于气相色谱-质谱技术的早产儿与足月儿血清代谢组学研究
目的 应用气相色谱-质谱方法 分析早产儿血清代谢物特征,寻找早产儿血清中的特异性差异代谢物.方法 收集19例早产儿和20例足月儿生后未开始喂养时的血清标本,应用气相色谱-质谱联用仪检测血清代谢谱,分析早产儿血清中397种代谢产物的代谢特征.结果 喂养前早产儿血清代谢特征与足月儿差异显著.与足月儿相比,早产儿血清中O-膦酰苏氨酸、毛地黄黄酮、鞣酸、D-果糖-1,6-二磷酸等9种代谢物的变量权重值＞2且P＜0.01,提示上述差异代谢物在早产儿与足月儿之间的区分度高.差异代谢物集中于ABC转运蛋白、β-丙氨酸、嘧啶等代谢通路中,且大部分差异代谢物与临床检验指标(白蛋白、总胆红素)之间存在相关性(P＜0.05).结论 喂养前早产儿较足月儿血清代谢物差异明显.代谢组学对改善早产儿体内代谢紊乱、探寻早产儿代谢密切相关疾病有重要意义.
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二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用
对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值.先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证.通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例.MLPA检测结果与NGS检测结果一致.Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的.1例错义突变c.6290G＞T,1例无义突变c.3487C＞T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变.该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广.
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脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析
目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,分析SMN基因拷贝数同临床表型之间的关系.结果 45例SMA患儿中,SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93％(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7％(3/45).SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P＞0.05);SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),前者以2和3拷贝者居多,后者以1和2拷贝者居多;不同SMA临床分型间SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),SMN2基因为2拷贝者发病年龄明显小于3和4拷贝者.Ⅰ型SMA患儿中SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多.随着SMN2拷贝数增加,患儿发病年龄越大,保有的运动功能和临床结局越好,SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异(P＜0.05).结论 SMN2基因通过剂量补偿效应减轻SMA疾病严重程度,SMN2拷贝数同SMA临床表型具有相关性,可将其作为预测疾病严重程度的依据之一.
