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基因检测确诊1例先天性角化不良

乌云

摘要: 报道1例典型X连锁先天性角化不良患者,通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因p.Ala353Val突变所致,其母亲为相应突变杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现.

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