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先天性角化不良研究进展
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着.先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传.治疗上还缺乏有效的治疗方法.文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展.
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中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究
X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病.临床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKC1基因突变所致.DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守.
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基因检测确诊1例先天性角化不良
报道1例典型X连锁先天性角化不良患者,通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因p.Ala353Val突变所致,其母亲为相应突变杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现.
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先天性角化不良症分子遗传学研究进展
先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致.近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制.就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述.
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先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告
目的：探讨先天性角化不良症（dyskeratosis congenita, DC）患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料，提取患儿外周血DNA，PCR扩增DC的7个热点基因，包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53，进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异：c.85-15T>C。其母亲为相应变异杂合携带者，并出现部分先天性角化不良的临床表现如指（趾）甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时，应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率，减少误诊、漏诊。
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先天性角化不良研究新进展
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍.分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC.该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法.
