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2011年中国克雅氏病监测病例特征分析

石琦;陈操;周伟;张宝云;高晨;张瑾;田婵;韩俊;董小平

摘要: 目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征.方法 对2011年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3.3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析.结果 没有发现散发型CJD确定诊断病例,发现临床诊断病例57例,疑似诊断病例15例,致死性家族型失眠症病例2例,GSS综合征病例(P102L)1例及遗传型CJD病例5例,包括V203I、E196A、E200K各1例及2例T188K突变.病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例年龄中值为61岁(43,82),男女性别比例为0.46∶1;疑似诊断病例年龄中值为62岁(39,77),男女性别比例为0.88∶1.快速进行性痴呆为常见的首发症状,占全部诊断病例的54.93%.临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现.结论 2011年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点.

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