重视小儿寄生虫病
摘要： 与细菌、病毒一样,寄生虫也是小儿感染性疾病的一组常见病原.随着我国卫生状况的改善,人们饮食习惯和生活爱好等变化,引起小儿寄生虫疾病的病原谱发生了显著的变化.<中华人民共和国传染病防治法>中共有6种寄生虫病被列为法定传染病,其中除血吸虫病仍在我国某些地区较为严重流行外,丝虫病已基本消除,疟疾、黑热病、阿米巴痢疾和包虫病也较前大为减少;由于化肥替代了农家肥,切断了传播途径,在城市中基本上已无蛔虫病可见.但通过不洁肉食和海鲜食品,并殖吸虫、华支睾吸虫、旋毛虫、囊尾蚴、弓形虫和管圆线虫等寄生虫引起的疾病,在儿科却屡见报道.现在,狗、猫不仅在农村多见,饲养宠物也成为城市人民的时尚,狗、猫带有的弓形虫、弓首线虫、华支睾吸虫等,可传播给人引起疾病.可能还会有其他更多的寄生虫病发现,因此我们决不能掉以轻心.发生在人体内脏的寄生虫疾病,必将会使机体产生免疫性效应,出现周围血象中嗜酸性粒细胞数显著增加.然而,现在我国县以上医疗单位大多以机械方法代替手工操作进行血常规检查,往往不能向医师们显示嗜酸性粒细胞计数的实际情况,从而使医师们对寄生虫病失去警觉而延误诊断.
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Frasier综合征1例报告及基因分析
目的 分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征.方法 回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献.结果 患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效.先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴.肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化.未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等.基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关.结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关.
关键词： Frasier综合征 病理学 肾病综合征 WT1基因 -
17例儿童血栓性微血管病临床分析
目的 探讨儿童血栓性微血管病(TMA)的临床特点、诊疗及预后.方法 回顾分析2008年7月—2017年12月收治的17例TMA患儿的临床资料.结果 8例男性患儿和9例女性患儿,平均年龄(4.5±1.8)岁,均有溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全;17例患儿中经过血浆治疗、透析、激素及免疫抑制剂等综合治疗,10例痊愈或好转出院,2例自行外院治疗,2例放弃治疗,3例死亡.结论 TMA是一组以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微循环中血小板血栓造成的器官受累为主要表现的急性临床综合征,早期诊断,及个体化的综合治疗可改善预后.
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X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断
目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄).临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染.免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低.基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例.20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症.结论 对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询.
关键词： X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶 免疫缺陷 -
先天性结核病20例临床分析
目的 探讨先天性结核病的临床特点.方法 回顾分析20例先天性结核病患儿的临床资料.结果 在20例患儿中19例(95.0％)母亲明确有孕期结核病史,产前诊断5例(25％);患儿发病日龄中位数26天(1～90天).20例患儿中,咳嗽15例,发热14例,呼吸困难12例,肝脏伴脾脏肿大9例,腹胀7例.抗酸杆菌涂片或结核培养阳性10例,12例行T-SPOT检查9例阳性.20例患儿的胸部影像学检查均异常,表现为广泛结节和斑片影12例,弥漫粟粒结节影6例,右肺散在斑片影2例.16例行腹部超声和/或CT检查,发现肝脏和脾脏内多发结节影7例,腹腔淋巴结肿大6例,腹腔积液6例.结核感染部位主要为肺部20例均有,肝脏7例、脾脏7例、腹膜腔8例、颅内7例.3例患儿因病情危重家属要求放弃抗结核药物治疗,余17例使用抗结核药物,10例病情好转出院,7例病情恶化放弃治疗.结论 先天性结核病常呈全身播散性感染,综合母孕期结核病史、反复查找病原学证据、影像学、T-SPOT等辅助检查,可提高早期诊断率,早期、正规抗结核治疗有望降低病死率.
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无痛无汗症患儿骨骼损伤临床特征分析
目的 探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征.方法 收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后.结果 骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生,首发年龄多在3～6岁,发生部位多在下肢.6岁以上患者骨骼损伤发生率为100％.结论 无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤,其原因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良.
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Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习
目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为Bainbridge-Ropers综合征.目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重.结论 Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容.
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肢带型肌营养不良1B型2例临床及遗传学分析
目的 探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法 回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活检分析突变位点的致病性.结果 患儿男、女各1例,分别为3岁6个月和4岁;均表现为走路困难,易疲劳,四肢肌力下降;肌酸激酶及其同工酶均上升,肌电图未见肌源性损害,肌肉活检示肌纤维大小不等,肌纤维内细胞核数量明显增加,符合肌营养不良表现.高通量测序结果显示2例患儿均存在LMNA基因突变,分别为c.67C>T(p.P23S)以及c.1039G>T(p.E347X)杂合突变,其中c.67C>T未见报道;生物信息学提示该位点致病,且在不同的物种间保守.结论 基因检测有助肢带型肌营养不良1B型的诊断.
关键词： 肢带型肌营养不良1B型 lmna基因 分子学检测 -
SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习
目的 分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用.方法 回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓.脑电图示暴发抑制.多种抗癫痫药物治疗效果不佳.苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应.例1检测出SCN2A基因c.2995G>A(NM_021007)新发错义突变;例2检测出c.4015A>G新发错义突变.目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1天),首次发作形式以强直发作为常见;脑电图为典型暴发抑制,52％后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效.结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作.
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苏州农村儿童肺功能正常值及其相关因素分析
目的 获得农村及城市5～14岁健康儿童的肺通气功能指标,探讨其与性别、年龄、身高及体质量的相关性.方法 筛选1076名农村户籍5～14岁儿童,参照中国儿童正常身高、体质量范围等,选取605名健康儿童,男309名、女296名;同期以同样方法筛选城区户籍5～14岁儿童,选取540名健康儿童,男267名、女273名.采用肺功能仪测定1秒用力呼气容积(FEV1)、高呼气峰流速(PEF)指标,经多元线性回归,检测FEV1、PEF与儿童年龄、身高及体质量相关性.并比较同性别、同年龄组城区与农村儿童的肺功能正常值.结果 605名农村儿童与540名城区儿童肺功能检测均合格.随儿童年龄增加,FEV1、PEF均逐渐增加,在各年龄组间的差异有统计学意义(P<0.01).9～10岁、14～15岁组FEV1均为男童大于女童;7～8岁、13～14岁、14～15岁组PEF均为男童大于女童,差异均有统计学意义(P<0.05).经多元线性回归分析发现,身高对所有儿童FEV1的影响为显著(β=0.532,P<0.001).男孩中FEV1、PEF均与身高、体质量呈正相关;女孩中FEV1、PEF均与年龄、身高、体质量呈正相关,以身高影响较为显著.将各年龄段儿童农村与城区之间肺功能正常值进行比较发现仅6～7岁、8～9岁组城区男童FEV1大于农村;6～7岁、9～10岁组城区女童FEV1大于农村,差异有统计学意义(P<0.05).结论 FEV1、PEF分别与儿童的身高、体质量、年龄相关,其中身高影响为显著,年龄影响小.苏州城区与农村的肺功能正常值比较无明显差异.
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丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析
目的 探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗.方法 回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料.结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常.基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615C>G、c.605A>G错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征.结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于诊断、治疗及遗传咨询.
