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Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习
目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为Bainbridge-Ropers综合征.目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重.结论 Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容.
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幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余
患儿,男,1岁5个月.婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展.基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征.Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊.
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反复抽搐、肺部感染并发育落后
患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G>A(p.G203R)新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病(EIEE17型).改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡.对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变,尽早进行遗传学检测,并注意可能合并反复肺部感染.
