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Huntington病一家系报告

吴士文;马维娅;苏慧;冉敏

摘要: 根据先证者叙述, 调查此家系目前4代37例中有患者7例,均为女性,见图1.先证者(Ⅲ2)女,36岁,农民.33 岁时出现手部轻度不自主运动,未予治疗,症状渐加重,发展至手及上肢的不自主舞动常可打到身边的人、耸肩等,仍未予治疗.近半年来出现步态不稳,行走时常跌倒.性格有所改变,表现为情绪不稳、易怒,偶有幻觉.查体:神志清,记忆力及计算力轻度下降,简易智能精神状态检查表评分25分(正常为27~30分).

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