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实时定量RT-PCR检测PML-RARα融合基因诊断APL的临床价值

陆伟;秦燕;丁润生;尹红

摘要: 目的 探讨一步法实时定量RT-PCR (RQ-RT-PCR)技术在急性早幼粒细胞白血病(APL)患者诊断及微小残留病(MRD)检测中的临床价值.方法 应用一步法RQ-RT-PCR、Taqman探针技术检测42例APL初诊患者和30例完全缓解(CR)患者骨髓PML-RARo融合基因的两种常见异构体转录本mRNA的表达.同时采用多参数流式细胞术(FCM)对部分患者骨髓MRD进行检测,并比较两种检测方法的一致性.结果 ①42例APL初诊患者的PML-RARα融合基因转录本中位标准拷贝数(NCN)为61%(13% ~284%),其中L型34例,S型8例.L型和S型异构体中位NCN分别为56%(28% ~ 278%)和70%(13% ~284%),两者比较,P>0.05;②30例APL患者经标准诱导治疗CR后PML-RARα融合基因转录本中位NCN为4.00%(0.00% ~ 8.26%);③一步法RQ-RT-PCR和FCM同时检测结果有较好的一致性(x2=0.278,P=0.598),总符合率83.3%.结论 一步法RQ-RT-PCR具有操作简便、特异性好、灵敏度高、结果可靠、直观等特点,有利于对APL的诊断和MRD检测.

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