C itrin 缺乏导致的婴儿肝内胆汁淤积症14例临床分析
摘要： 目的：对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿，均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有患儿进行SLC25 A13基因突变、常规实验室检查及血氨基酸谱分析，随访观察患儿预后情况。结果14例患儿黄疸出现的时间平均为出生后1周，伴不同程度肝功能异常、高胆红素血症。串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、蛋氨酸至少一项升高。3例SLC25A13基因9外显子发现条带，其中851del4/851del4纯合突变2例，851del4杂合突变1例。对症治疗后黄染不同程度减轻、肝功能好转。8例门诊规律复诊，4例肝功能基本恢复正常（2例发现SLC25A13基因Ⅰ851del4突变），1例预后欠佳，3例死亡。5例经早期住院治疗不同程度好转，出院后失访（包括1例851 del4突变者）。结论Citrin缺乏致特发性肝内胆汁淤积症患儿多表现为黄疸、肝肿大和肝功能异常，串联质谱筛查对诊断有较高价值，确诊依靠基因诊断，早期治疗对改善预后有重要意义。
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同侧股骨干并股骨颈骨折7例报告
1989年以来,我们收治同侧股骨干并股骨颈骨折患者7例,现报告如下.
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婴儿痉挛症56例报告
婴儿痉挛症是婴幼儿癫痫的一种特殊类型,临床上较难控制,因其对婴幼儿智能发育影响甚大,故预后较差.我院近5年收治56例,现报告如下.
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清开灵治疗流行性腮腺炎并脑膜脑炎60例疗效观察
1996年1月至1997年1月,我院收治流行性腮腺炎并脑膜脑炎(下称腮脑)患儿120例,其中60例应用清开灵治疗,获得满意疗效.
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三种膀胱灌洗法预防膀胱移行细胞癌术后复发的疗效观察
为了预防膀胱移行细胞癌术后复发,我们将93例已接受手术治疗的膀胱癌患者分别用丝裂霉素C(MMC)、卡介苗(BCG)、卡介苗+白细胞介素2(BCG+IL-2)行膀胱灌洗治疗,现将结果报告如下.
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ⅢA期非小细胞肺癌的围手术期护理
1994年2月至1996年4月,我院对23例ⅢA期非小细胞肺癌患者施行肺切除术,无死亡病例.现将围手术期护理体会报告如下.
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甘露醇、氟美松、神经生长因子治疗面神经炎21例
1995年6月至1999年3月,我们采用甘露醇、氟美松、神经生长因子治疗面神经炎患者21例,取得满意疗效.
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三种会阴侧切缝合方法比较
线结反应为会阴侧切缝合后的常见表现,我们对会阴侧切后的三种缝合方法进行了对比观察,现报告如下.
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脾切除术后合并重型肾综合征出血热2例报告
近两年,我们收治2例脾切除术后合并重型肾综合征出血热(HFRS)患者,现报告如下.
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颈-腋动脉旁路-大隐静脉搭桥手术的配合体会
1998年11月,我院为1例锁骨下动脉闭塞患者成功地施行了颈-腋动脉旁路-大隐静脉搭桥手术.现就手术中的配合体会报告如下.
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酷似胃癌的胃假性淋巴瘤2例报告
近年来,我院收治2例临床表现酷似胃癌的胃假性淋巴瘤患者,均经手术后病理证实.
