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KCNJ18文献资料
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甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族 J成员18及成员2基因的关系
甲状腺毒症性周期性麻痹（TPP）是甲状腺功能亢进症的并发症之一，表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点，故遗传背景可能与发病有关。研究证明，骨骼肌上存在大量内向整流钾离子（Kir）通道。近年来发现 Kir 家族成员 Kir2.6及 Kir2.1与 TPP 关系较紧密，其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员18（KCNJ18）及内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员2（KCNJ2）。本文主要概述了 TPP 与 KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性，为 TPP 致病基因的研究提供新证据。
关键词： 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ2 -
散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析
目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性.方法 取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ 18基因编码区PCR、测序比对.结果 通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ 12、KCNJ 18基因扩增测序比对,均未发现明显异常.结论 未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ 12、KCNJ 18基因编码区序列存在突变.
关键词： 散发性低钾性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ12 基因 突变
