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多羧化酶缺乏症文献资料
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1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的护理
多羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCDs)是一种先天代谢异常性疾病,临床表现复杂多样,可累及皮肤、神经、免疫、呼吸和消化等多个系统;早期采用生物素治疗,预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒.临床上分为两种类型:全羧化酶合成酶缺乏型和生物素基酶缺乏型,两者国内少有报道[1-2].我院收治1例全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)患儿,经密切观察、积极的治疗和护理措施,病情得于控制,效果良好.现将护理报告如下.
