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FCRL5基因多态性对安徽省汉族人群强直性脊柱炎易感性及临床表现型的影响
目的 探讨FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响。方法 收集安徽汉族人群AS患者169例和健康对照184名，采用基于高温连接酶的连接酶检测反应( LDR)—聚合酶链反应(PCR)方法检测其FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点的SNP,分析比较其等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布，并比较不同基因型AS患者的临床表现型的差别。采用x2检验和方差分析进行统计学处理。结果 AS患者组和对照人群中rs6427384位点C等位基因频率(17.3％,25.0％)和T等位基因频率(82.7％，75.0％)及rs12036228位点C等位基因频率(92.3％，87.2％)和T等位基因频率(7.7％,12.8％)分布差异均有统计学意义(P＜0.05)。FCRL5基因rs6427384位点CC、CT和TT基因型频率在AS组（3.7％、27.2％和69.1％）和对照组（3.9％、42.2％和53.9％）之间的分布差异有统计学意义(-8.7637，P=0.0 125)。AS患者组rs6427384位点各基因型间骶髂关节X线分期(x2=34.159,P=0.0001)、疾病首发症状（腰痛或外周关节炎）发生率(x2=7.254,P=0.027）、晨僵持续时间(F=4.159，P=0.018)、Bath AS疾病活动指数(BASDAI)平均积分(F=4.461，P=0.014)差异均有统计学意义。AS患者组rs12036228位点各基因型间仅在疾病首发症状上有明显不同（=6.640，P=0.036）。结论 安徽籍汉族人群AS易感性与FCRL5基因rs6427384和rs 12036228位点单核苷酸多态性有关；其基因型的不同对AS的临床表现型有影响。
