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同型半胱氨酸尿症文献资料
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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症临床分析
目的：探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症。方法回顾性分析7例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料，发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后。结果7例患者中，癫痫发作5例，嗜睡6例，智力低下3例，喂养困难3例，高血压1例。均给予注射维生素 B12、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱。经过6个月的随访，1例症状完全消失，2例好转，3例无改善，1例放弃治疗。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性。维生素B12肌肉注射和口服左旋肉碱，甜菜碱能缓解临床症状，多数患者病情会得到能改善。
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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症的眼部表现
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，表现为先天性维生素 B12代谢异常，分为 cblC、cblD、cblF三种亚型，以cblC多见。确诊方法为气相色谱－质谱和串联质谱检查，皮肤成纤维细胞酶活性及互补实验和基因突变分析可明确分型。早发型1岁内发病，多累及眼部，常伴有视力下降、眼球震颤、斜视、视网膜及黄斑病变、视神经萎缩、电生理异常等表现。迟发型4岁后发病，偶累及眼部，症状较轻。眼部病变发病机制可能与高半胱氨酸水平、氧化应激及神经系统发育异常有关。眼科治疗主要为对症治疗，早期补充蛋氨酸或谷胱甘肽等抗氧化剂可能有助于治疗或缓解视网膜病变。目前我国缺少对此病患者行常规眼科检查。建立科室间合作及早期规律眼科检查对患儿视力等预后有特殊意义。
