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TYMP基因文献资料
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线粒体神经胃肠脑肌病研究进展
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，为编码胸苷磷酸化酶的 TYMP 基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。
关键词： 线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 TYMP基因 基因突变
