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精神分裂症与亲核素β基因多态性关系
目的 探讨亲核索β(KPNBs)中KPNB1和KPNB2基因与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,收集中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的233个核心家系成员,分别检测位于KPNB1和KPNB2基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs11871606和rs266443.利用拟合优度x2检验分析等位基因和基因型分布频率是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Law),应用遗传统计学软件(UNPHASED)进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)以及双位点联合作用分析.结果 患者组与其父母组比较,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443等位基因和基因型频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;TDT结果提示,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443与精神分裂症无连锁及关联.双位点联合作用分析结果显示,rs11871606与rs266443两位点未显示联合作用(P>0.05).结论 KPNB1基因rs11871606位点及KPNB2基因rs266443位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除KPNB1基因及KPNB2基因其他SNPs与精神分裂症相关联.
关键词: 单核苷酸多态性(SNP) 精神分裂症 亲核素β1基因 亲核素β2基因