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HKⅡ基因文献资料
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贵州省神经管畸形与基因多态性及环境因素关系
目的 探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的可疑危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用.方法 采用1:1匹配的病例对照研究,选取9个地区(州、市)63所医院NTDs患儿的母亲110例和正常儿母亲110人进行问卷调查和血样采集,采用PCR-RFLP和PCR产物测序验证HKⅡ基因第15外显子C736G、INSR G6244A基因多态性、PC-1 K121Q基因多态性;运用SPSS16.0软件进行单因素及多因素logistic回归分析.结果 x2检验分析发现,INSR G6244A在病例组和对照组中的基因型频率分布有统计学差异(P＜0.05),HKⅡ基因第15外显子和PC-1 K121Q基因多态性在两组间的基因频率分布无统计学差异(P＞0.05);多因素条件logistic回归分析显示,妊娠剧吐、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A基因多态性与NTDs的发生相关,OR及其95％ CI分别为3.62(1.46 ～8.95)、4.01(1.65 ～9.72)、3.65(1.41～9.48)、3.10(1.52 ～6.33);母亲高文化程度是NTDs的保护因素,OR及其95％ CI为0.45(0.28 ～0.73).结论 贵州省NTDs发生的主要危险因素为母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A基因多态性,而母亲高文化程度是其独立保护因素.
关键词： 神经管畸形(NTDs) HKⅡ基因 INSR基因 PC-1基因 基因多态性
