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19q13相邻基因多态性与慢性苯中毒发病风险关联的病例对照研究
目的 探讨共同位于19q13基因ERCC1,ERCC2,XRCC1,PPPlR13L,CD3EAP的单核苷酸多态性(SNP)与慢性苯中毒(CBP)发病风险的关联,找寻慢性苯中毒易感人群的生物标志,并为CBP的早期防治提供科学理论依据.方法 CBP确诊患者100例,按照1∶2匹配同样接触苯的健康对照200例,采集血样2 ml,提取DNA,采用SNaPshot检测XRCCl rs25489,PPPlR13L rsl005165及rs1970764;TaqMan Real time PCR探针法检测ERCC1rs11615,ERCC2 rs13181、rs1799793、rs238406,XRCC1 rs25487、rs 1799782及CD3EAP rs967591多态基因型.结果 ERCC1 rs11615,XRCC1 rs1799782,XRCC1 rs25487多态性与慢性苯中毒发病风险相关,ERCC1 rs11615 TT和XRCC1rs25487 TT基因型均可使CBP发生风险增高(ORa=3.236,95％ CI1.353 ～7.740,x2=6.875,P=0.009;ORa=2.093,95％CI0.966～4.533,x2=5.642,P=0.018),XRCC1 rs1799782 AA和AG基因型均可使CBP发生风险降低(ORa=0.074,95％ CI0.034 ～0.160,x2=45.128,P=0.000;ORa=0.357,95％ CI0.195 ～0.653,x2=12.168,P=0.000).尚未发现其他基因多态与CBP发病风险的关联.结论 在相同苯作业环境下,携带ERCC1 rs11615 TT、XRCC1 rs25487 TT基因型的个体发生慢性苯中毒的风险增高,上述基因多态可能成为预测慢性苯中毒的生物学标志.
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慢性苯中毒发病风险与XRCC1基因多态性关联的病例对照研究
采集病例组慢性苯中毒(CBP)患者102名、对照组204名人员静脉血,应用PCR探针法和引物延伸SNaPshot法检测XRCC1 rs25487、rs25489、rs1799782 SNP位点基因型,分析基因多态位点和CBP易感性的关联,以比值比(odds ratio,OR)及其95％可信限(95％ confidence interval,95％ CI)表示关联强度.结果显示,XRCC1 rs25487CT基因型(ORadi=5.146,95％CI=2.441 ～ 10.852,x2=21.098,P＜0.05)或TT基因型(ORadj=13.985,95％CI=6.440～30.371,x2=56.316,P＜0.05)、rs1799782 AA基因型(ORadj=2.012,95％CI=0.926～ 4.372,x2=5.100,P＜0.05)可使CBP发生风险增高,未发现XRCC1 rs25489位点与CBP发生的关联.提示XRCC1 rs25487 CT或TT基因型、rs1799782 AA基因型多态可能作为CPB发病危险性增加的生物学标志之一.
