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载脂蛋白 E类 /遗传学文献资料
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载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联
目的 :探讨载脂蛋白 E( apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与代谢综合征 (metabolic syndrome, MS)之间的关联. 方法 :将 203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为 MS组( n=96)和对照组 (n=107),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)确定特定 ApoE片段基因型,应用莹光标记自动测序法测定 PCR产物,确认单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点. 结果: ① MS组 ApoEε 4等位基因频率高于对照组( 15.6%, 8.9%, P=0.038).②将 PCR扩增产物直接测序,共检出 2个 SNP,均为 T→ C碱基转换,分别位于 E4/4 PCR扩增产物序列的 137和 210碱基处.与 RFLP法检测 ApoE基因型相符.③ MS携带ε 4的三酰甘油水平升高,高密度脂蛋白胆固醇( high density lipoprotien-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇 (low density lipoprotien-cholesterol,LDL-C)水平均降低,其中 HDL-C 的ε 4[(0.97± 0.20) mmol/L]与ε 3[(1.14± 0.26) mmol/L]比较,差异有显著性意义( P=0.000 9).通过 Logitic多因素回归分析发现,三酰甘油是 MS独立危险因素. 结论: ApoE基因的ε 4等位基因是 MS危险因子, ApoE可能是 MS候选基因之一.
