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安徽地区皖籍汉族人群HLA-G基因多态性
目的探讨安徽地区汉族人群人类白细胞抗原G(HLA-G)基因多态性,并与其他种族人群进行比较.方法采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析141例皖籍汉人HLA-G等位基因及基因型频率.结果安徽地区汉族人HLA-G等位基因频率以HLA-G*01012(48.5%)高,G*01011(38.7%)次之,二者共占87.2%,HLA-G*01013(12.8%)较少,未发现HLA-G*0103等位基因.HLA-G基因型分布以HLA-G*01011/01012高,其他依次为HLA-G*01012/01012＞G*01011/01011＞G*01012/01013＞G*01011-01013,G*01013/01013频率低.HLA-G等位基因分布在不同地区不同种族人群存在明显差异.与其他种族比较的结果表明,HLA-G*01011在芬兰人、西班牙人中所占比例较高,而中国人、日本人、葡萄牙白人则以HLA-G*01012高,仅葡萄牙白人中存在HLA-G*0103,但频率较低(占1.2%).结论安徽地区汉族人HLA-G基因多态性与其他地区、种族人群存在差别.
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东亚人群NRAMP1基因多态性与结核易感性的Meta分析
目的应用Meta分析探讨东亚人群NRAMP1基因3个多态性位点与结核易感性的关系.方法应用主题词和关键词"NRAMP1"、"SLC11A1"、"tuberculosis"和"结核",检索1995年1月至2005年5月Medline、Ovid及CBM disc数据库发表的有关文献,并辅以文献追溯的方法.结果结核病组和对照组3'UTR、D543N和INT4位点的多态现象同常见纯合子基因型频率比值比(OR)的合并OR值分别为1.68(95%CI:1.31～2.16,P＜0.001);1.78(95%CI:1.38～2.30,P＜0.001);1.56(95%CI:0.72～3.35,P=0.26).Egger线性回归分析提示3'UTR和D543N基因型相关文献没有发表偏倚,INT4基因型相关文献有一定的出版偏倚.结论东亚人群NRAMP1基因3'UTR和D543N多态性位点与结核易感性相关;INT4多态性位点与结核易感性无统计学意义.
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载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的meta分析
目的研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病的关系.方法采用随机效应模型进行meta综合分析合并率差.结果冠心病组与对照组合并率差为E3/3基因型频率为-8.5%,ε3等位基因频率为-4.2%;而E4/3基因型频率、ε4等位基因频率则分别为10.5%和5.8%;4组数据均有统计学意义.结论 E3/3基因型者不易患冠心病,E4/4基因型携带者冠心病发病的危险性显著增加.
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人类白细胞抗原DQ基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系
目的研究人类白细胞抗原DQ(HLA-DQ)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系.方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DQA1和HLA-DQB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及等位基因型频率分布.结果病例组DQA1等位基因0201和060101/0602的分布频率[7.6%(17/224)和16.1%(36/224)]显著高于对照组[3.5%(10/284)和 7.0%(20/284)],而病例组DQA1等位基因0103和050101/0503/0505的分布频率[5.8%(13/224)和 8.9%(20/224)]显著低于对照组[10.9%(31/284)和17.3%(49/284)].此外,病例组与对照组之间差异有统计学意义的氨基酸密码子多态性位点见于DQA1的5个密码子(25、41、52、54和69).病例组与对照组HLA-DQB1等位基因的分布频率差异无统计学意义.结论 HLA-DQA1基因多态性可能是导致三氯乙烯药疹样皮炎个体易感性差异的原因之一.
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中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析
目的对国人血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃(Meta)分析.方法以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3.1 软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并.结果 18个相关文献结果差异无显著性.研究共包括原发性高血压组1 612例,健康对照组1 710例,合并DD/(ID+Ⅱ) O R(95%可信区间)为1.37(1.15～1.63),P<0.01.结论国人(汉族人为主)ACE/ID多态性的DD基因型与原发性高血压危险性增加有关联.
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细胞色素P4501A1基因多态性在胃癌发生中的交互作用
目的探讨CYP1A1突变基因型与吸烟、饮酒因素对胃癌发生的交互作用及作用方式.方法以社区为基础的病例对照研究,病例为胃镜及病理确诊的肠型胃癌,共112例,以同期上消化道肿瘤病例的"健康”同胞、配偶和配偶的同胞为对照组,共676例,用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性法检测其基因型,多因素logistic回归模型分析与胃癌的相关性.结果在调整混杂因素的影响后,未见CYP1A1突变基因型与胃癌危险性之间有统计学关联;但CYP1A1基因型与吸烟对胃癌发生有明显交互作用,显著增加胃癌的危险性,交互作用系数γ为2.82,OReg值为5.00,为2型交互作用中的超相乘模型.进一步分析剂量反应关系显示:突变基因型与吸烟量、开始吸烟年龄均呈"低暴露-基因效应”方式,即随着暴露剂量的增加,交互作用的强度逐渐降低.CYP1A1突变基因型与饮酒史的交互作用有减弱效应,OReg值为2.22,γ为0.46,但呈"高暴露-基因效应”.结论 CYP1A1突变基因型与吸烟、饮酒对胃癌均有交互作用,但交互作用的方式不同.这些结果提示CYP1A1突变基因型的个体应完全戒烟、限制大量饮酒,以预防胃癌的发生.
关键词： 细胞色素P-450 CYP1A1 多态现象(遗传学) 胃肿瘤 -
相对的两对引物-聚合酶链反应技术在乙醛脱氢酶-2基因分型中的应用
目的 了解乙醛脱氢酶-2(ALDH2)基因型在广西壮族和汉族健康人群中的分布及其对饮酒行为的影响.方法 分别采用相对的两对引物一聚合酶链反应(PCR-CTPP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测193名汉族和88名壮族成人ALDH2基因型,问卷调查其饮酒行为.结果 壮族和汉族人群ALDH21基因频率分别为0.511、0.489,ALDH22基因频率分别为0.508、0.492,差异无统计学意义(χ2=0.001,P＞0.05).PCR-CTPP的分型结果与PCR-RFLP结果相符.高频饮酒且携带ALDH21纯合基因型者在汉族和壮族各占15.67%和35.59%,差异有统计学意义(χ2=5.800,P=0.016).结论 广西汉族和壮族人群中ALDH2基因型频率分布无差异,不同民族人群的ALDH2遗传型可能对其饮酒行为有影响.
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中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析
目的分析中国汉族人口谷胱甘肽S-转移酶(GSTs)的基因多态性分布.方法样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR-限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+313核苷酸位点的基因多态性.结果 GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57%和49%,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的个体频率为28.92%;而GSTP1+313位点G等位基因频率为18.7%.并发现该人群中同时具有3种危险基因型(GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1+313A/A)的个体频率为18.04%.GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响.结论中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族.
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δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与血铅和锌原卟啉的关系
目的探讨δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因多态性与血铅和锌原卟啉之间的关系.方法采样分析370名严重铅污染区儿童的血铅、锌原卟啉和ALAD基因型.结果 ALAD1-2/2-2基因型的血铅水平(2.621±0.561) μmol/L高于ALAD1-1基因型(2.360±0.596) μmol/L;而锌原卟啉水平也增高,前者(13.07±9.38)μmol/L,后者(9.90±6.30)μmol/L.结论在同样的高铅暴露条件下,ALAD1-2/2-2基因型可影响儿童体内铅负荷水平以及铅所致血液毒性效应.
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北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系
目的了解载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶图谱分析法,对307名7～11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童常见基因型E3/3检出率为54.7%,其他基因型依次为E4/3(23.8%)、E4/4(9.1%)、E3/2(8.1%)、E4/2(3.9%)、E2/2(0.3%),不同性别基因型构成的差异无显著性;常见等位基因E3频率为70.7%,E4、E2分别为23.0%和6.4%,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4/3、E3/3基因型总胆固醇(TC,4.19、4.29、3.41 mmol/L)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、载脂蛋白B(ApoB)水平高于E3/2基因型,E4/2基因型TC(4.28和3.41 mmol/L)、ApoAⅠ水平高于E3/2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显著性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-HhaⅠ位点基因型分布比较差异无显著性;ApoE2可使TC水平降低0.377 mmol/L,LDL-C水平降低0.329 mmol/L.结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带者TC、LDL-C、ApoB水平低.
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石棉作业对工人血浆中谷胱甘肽S转移酶活性的影响
目的探讨接触石棉是否会影响工人体内的谷胱甘肽S转移酶(GST)活性及GSTM1基因型对体内GST活性的影响.方法选择94名石棉作业工人及51名对照工人作为研究对象,通过问卷调查收集每人的一般情况和职业史等.采集静脉血分离血浆和淋巴细胞,血浆用于GST活性测定,淋巴细胞用于提取DNA进行GSTM1基因型分析.结果石棉作业工人血浆中的GST活性(23.0±6.9) U/L,明显低于对照组工人的(32.6±11.8) U/L,且随着石棉作业工龄的延长及累积石棉接触剂量的增加,工人血浆中的GST活性呈逐渐下降的趋势.用GSTM1基因型对两组工人进行分层后发现,携带GSTM1+/+和GSTM1-/-基因型的石棉作业工人,其血浆中的GST活性分别为(24.0±6.1) U/L和(22.5±7.3) U/L,均低于同种基因型的对照组工人,对照组分别为(38.1±13.2) U/L和(26.8±6.6) U/L.同时还发现,携带GSTM1-/-的对照组工人血浆中的GST活性明显低于携带GSTM1+/+者,而石棉作业工人组虽也有类似趋势,但差异无统计学意义.结论接触石棉可明显降低体内GST的活性.在对照人群中,GST活性受GSTM1基因型的影响,而在石棉作业工人中,这种影响不明显.
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基因多态性与室内污染在非小细胞肺癌发生中的交互作用
目的 探讨肺癌微粒体环氧化物水解酶(mEH)基因多态性与环境污染因素的交互作用对肺癌发生的形响.方法 采用PCR扩增、凝胶电泳对222例肺癌病例和222例健康对照进行基因型分析,非条件logistic回归模型估计比值比并计算交互作用系数.结果 病例组和对照组mEH-exon3突变型和杂合型阳性率差异有统计学意义(X2=7.046,P=0.030),而两组间mEH-exort4非野生型阳性率差异无统计学意义(X2=2.674,P=0.263),mEH-exon3突变型增加肺癌危险性(OR=1.99;95%CI:1.21～3.25).在调整混杂因素后,mEH-exon3和exon4非野生型基因与冬季煤炉火墙取暖在肺癌发生中存在明显交互作用,交互作用系数随煤炉火墙取暖使用年限和终生用煤量增加而增加;非野生型 exon3 和 exon4 与暴露煤烟或油烟的交互作用均属超相乘模型,交互作用系数分别为2.75和7.34;而与做饭时经常有眼睛或咽喉有刺激感不存在交互作用.结论 非野生型 mEH 基因与室内空气污染因素之间的交互作用在肺癌发生中起重要作用.
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白细胞介素8-251基因多态性与胃癌易感性的综合分析
目的 探讨白介素8-251位点(IL8-251)的基因多态性与胃癌易感性的关系.方法 以胃癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,全面检索相关文献,纳入符合人选标准的文献,应用REVMAN 4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.共纳入文献8篇,纳入数据合并的8项研究累计病例2114例,对照2505例.结果 通过对各研究的(AA+AT)/TT结果的异质性检验得X2值为21.48(P=0.003),随机效应模型计算合并的OR值为1.12(95%CI 0.90～1.40),剔除权重较大的研究后进行的敏感性分析显示其余的各研究同质,固定效应模型的合并OR值为1.21(95%CI 1.06～1.39).结论 携带IL8-251 A等位基因的个体发生胃癌的风险增加.
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载脂蛋白E基因多态性对肥胖儿童体质指数与血脂的影响
目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对单纯肥胖儿童体质指数(BMI)与血脂的影响.方法检测324名8～12岁单纯肥胖儿童的血脂 ,测量体重和身高,计算BMI, 同时使用多聚酶链反应检测他们的ApoE基因型.结果 E3/3 是常见的基因型,ApoE基因型分布为:E3/3 198人(61.1%),E3/4 36人(11.1%),E2/3 54人(16.7%),E4/4 3 6人(11.1%),未检测到E2/2和E2/4两种基因型.在ApoE 3组中,BMI与所有血脂指标呈明显相关.除低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、TC、载脂蛋白B(ApoB)外,其他血脂指标与 BMI的相关性在其他ApoE组中则不尽相同.在ApoE2组中,BMI与TG呈明显相关,与高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、ApoAⅠ无明显相关;在ApoE 4组中,BMI与HDL-C,ApoAⅠ明显相关,而与TG无明显相关.结论 ApoE基因多态性可能对单纯肥胖儿童BMI与血脂的关系有一定影响.
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ACE基因的I/D多态性与清热活血方治疗小儿肾病综合征相关性的研究
目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因的I/D多态性在不同治疗效应的原发性肾病综合征(NS)患儿中的分布及其意义.方法:用聚合酶链反应(PCR)分别检测50例NS患儿和20例健康儿童的ACE基因,并随机将50例NS患儿分为Ⅰ组(强的松组)28例和Ⅱ组(强的松+清热活血方组)22例,在治疗8周后检测两组的24h尿蛋白定量.结果:(1)NS患儿中Ⅰ组和Ⅱ组在治疗后24h尿蛋白定量比较差异有显著意义,以Ⅱ组的改善更为显著;(2)NS患儿与健康儿童在ACE基因多态性上存在显著性的差异,NS组中D等位基因占优势,即以DD型、DI型多见,而对照组健康儿童则以I等位基因为主,Ⅱ型多见;(3)ACE基因多态性的不同与治疗效应之间存在显著性的差异,完全缓解的患儿当中以DI型多见,部分缓解及未缓解的患儿以DD型多见;(4)NS患儿中Ⅰ组和Ⅱ组的ACE基因分布没有显著性差异,即基因型的差异并不能认为是清热活血方降尿蛋白疗效不同的原因之一.
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引物标记与掺入标记在HBV基因多态性芯片检测中应用的研究
目的研究引物标记与掺入标记在乙型肝炎病毒(HBV)基因多态性芯片检测中的应用.方法用掺入标记或引物标记荧光分子Cy5,扩增HBV P区、前C/C区,制备含荧光分子Cy5的目的片段后,分别与HBV基因多态性芯片杂交、扫描并分析结果.结果掺入标记法信号强度略高于引物标记法,但非特异信号强度也高,两法检测42份乙型肝炎患者血清,结果完全一致,重复性均较好,批内CV 15%～20%,引物标记法用于检测HBV基因多态性灵敏度达104 copies/ml.结论引物标记法信号强度虽略低于掺入标记法,但检测灵敏度、特异性仍满足临床要求.
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HLA-DQA1基因多态性和HBV感染结局的关联
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床结局的关联.方法 临床收集慢性乙型肝炎(120例)、慢性HBV携带者(60例)、自限性HBV感染者(60例)三组病例,前两组诊断均经肝活检证实.聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)法检测HLA-DQA1基因型,比较组间基因频率的差异.结果 (1)HLA-DQA1*0201在慢性乙型肝炎组的分布频率显著高于自限性HBV感染组(38.3% vs 5.8%,P<0.001,A=10.04,95% CI:4.48～22.48);HLA-DQA1*0102的分布频率显著低于自限性HBV感染组(9.6% vs 36.7%,P<0.001,A=0.183,95%CI:0.10～0.32).(2)HLA-DQA1*0201在慢性乙型肝炎组的分布频率显著高于慢性HBV携带者组(38.3% vs 7.5%,P<0.01,A=7.667,95% CI:3.7～15.87);HLA-DQA1*0102的分布频率显著低于慢性HBV携带者(20% vs 9.6%.P<0.01,A=0.424,95% CI:0.23～0.79).结论 HLA-DQAI基因多态性影响HBV感染临床结局,其中DQA1*0102呈保护作用,DQA1*0201可能促进HBV感染的慢性化和肝炎的发生.
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乙型肝炎与载脂蛋白基因多态性相关性研究
目的 探讨ApoAⅠ-75 Msp1、ApoB-Msp1、ApoCⅢ-Sst1、LRP5、ApoE基因多态性与乙型肝炎血清标志物不同模式之间的内在相关性.方法 将乙型肝炎血清标志物不同模式分为9组,每组80人,共720人份,采用SnaPshot法检测上述基因的多态性,后用测序法佐证检测结果的准确性.结果 ApoAⅠ-75 Msp1、ApoE基因在乙型肝炎血清标志物不同模式之间差异有统计学意义(P＜0.05),ApoCⅢ-Sst1、ApoB-Msp1、LRP5基因则差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ApoAⅠ-75Msp1、ApoE基因多态性与乙型肝炎血清标志物不同模式有相关性,ApoCⅢ-Sst1、ApoB-Msp1、LRP5与乙型肝炎血清标志物不同模式无相关性.
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先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL139基因多态性的研究
目的 研究人巨细胞病毒(HCMV)UL139基因在先天性巨结肠(HD)临床株中的多态性,探讨其多态性与HD之间的关系.方法 对53株HD患儿痉挛段肠组织标本和6株尿标本的临床株进行UL139开放阅读框(ORF)的扩增及测序.对照组为10个无症状HCMV感染患儿的尿标本.结果 28个HD临床株完成测序,进化树分析结果显示UL139基因DNA序列分为3组5个基因型,G3为主要基因型(48.1%).与对照组比较,X2=7.378,P=0.194.24个临床株同时完成了HCMVUL144基因测序,HCMV UL144与UL139基因经Kendall等级相关分析τ=-0.114,P=0.425.不同临床分型HD分散分布于UL139各个基因型中.结论 HCMV UL139基因具有高度的多态性;UL139基因分型与HD的临床分型无关;UL139基因与UL144基因无相关性.
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乙型肝炎病毒C区基因多态性的检测分析
目的 探讨乙型肝炎患者和健康携带者乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)C区基因变异规律及其临床意义。方法采用实时荧光定量PCR检测乙肝患者和HBV健康携带者外周血HBV DNA载量；PCR结合DNA测序对HBV C区基因进行多态性检测，并应用DNAstar软件进行比对和分析。结果①与标准株相比，所有标本C区基因序列均出现变异。在≥2例标本中出现的突变31处，包括PreC基因3处，C基因28处；其中9处为错义突变，1处为终止突变，其余21处均为同义突变。nt 1827 c→a和nt 2221 c→t出现在所有标本，有6处同义突变出现于较多标本中。4例乙肝患者标本在nt1896位发生g→a突变，另有4例乙肝患者在HBcAgCTL识别表位84～101处发生2处突变即S87G和I97F或197L。②DNA扩增及测序的成功与否与HBV的DNA拷贝数密切相关，本次研究DNA扩增及测序成功的标本其DNA拷贝数多大于40 193/ml,DNA拷贝数较低的标本不易获得成功。结论HBV基因组极易发生突变，C区基因有2个位点的突变见于所有扩增成功标本，为此研究标本所特有，提示这些突变热点可能具有地域特异性。C区基因变异可引起HBeAg和HBcAg的结构及功能改变，进而导致病毒逃逸机体对病毒的免疫清除作用，或影响HBeAg的检出。
