首页 > 文献资料
-
细胞色素P4501A1基因多态性在胃癌发生中的交互作用
目的探讨CYP1A1突变基因型与吸烟、饮酒因素对胃癌发生的交互作用及作用方式.方法以社区为基础的病例对照研究,病例为胃镜及病理确诊的肠型胃癌,共112例,以同期上消化道肿瘤病例的"健康”同胞、配偶和配偶的同胞为对照组,共676例,用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性法检测其基因型,多因素logistic回归模型分析与胃癌的相关性.结果在调整混杂因素的影响后,未见CYP1A1突变基因型与胃癌危险性之间有统计学关联;但CYP1A1基因型与吸烟对胃癌发生有明显交互作用,显著增加胃癌的危险性,交互作用系数γ为2.82,OReg值为5.00,为2型交互作用中的超相乘模型.进一步分析剂量反应关系显示:突变基因型与吸烟量、开始吸烟年龄均呈"低暴露-基因效应”方式,即随着暴露剂量的增加,交互作用的强度逐渐降低.CYP1A1突变基因型与饮酒史的交互作用有减弱效应,OReg值为2.22,γ为0.46,但呈"高暴露-基因效应”.结论 CYP1A1突变基因型与吸烟、饮酒对胃癌均有交互作用,但交互作用的方式不同.这些结果提示CYP1A1突变基因型的个体应完全戒烟、限制大量饮酒,以预防胃癌的发生.
关键词： 细胞色素P-450 CYP1A1 多态现象(遗传学) 胃肿瘤 -
生物转化酶基因多态性与前列腺癌易感性的研究
目的探讨生物转化酶类细胞色素P450(CYP)基因CYP1A1m1、m2和谷胱甘肽转硫酶(GST)M1基因多态性与前列腺癌易感性的关系.方法采用寡核苷酸芯片对83例前列腺癌患者(前列腺癌组)和115例非前列腺癌对照者(对照组)的中国汉族人基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果 GSTM1缺失型在前列腺癌组和对照组均为48例 (57.8%,41.7%),两组比较差异有统计学意义(χ2=4.99,P＝0.025), GSTM1缺失型使患前列腺癌的危险度增加1.9倍(95%CI=1.10～3.40).GSTM1缺失型随着前列腺癌的分期、分级的提高,其相对危险度明显提高.前列腺癌组CYP1A1基因的两个多态位点m1、m2基因型频率和等位基因的频率与对照组相比均无统计学意义(P>0.05).结论中国汉族人群GSTM1缺失型可能与前列腺癌的发病风险相关,与前列腺癌的分级、分期有关,对临床预测前列腺癌预后可能有一定意义.
关键词： 多态性 单核苷酸 细胞色素P-450 CYP1A1 谷胱甘肽转移酶 前列腺肿瘤 -
细胞色素P4501A1基因多态性与喉癌遗传易感性的研究
目的探讨细胞色素P4501A1(cytochrome p4501A1, CYP1A1)MspI多态性与喉癌易感性之间的关系.方法以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法检测62例喉鳞状细胞癌和56例健康对照CYP1A1的基因型,并按吸烟指数(smoking index,SI,吸烟支数/d ×吸烟年数)的不同分析患喉癌风险.结果 CYP1A1 MspI分为野生型A、突变杂合型B和突变纯合型C的3种基因型.杂合型B和突变纯合型C在病例组分别占58.1%和14.5%,对照组分别占39.3%和7.1%,两两比较,病例组杂合型B、纯合型C显著高于对照组,P<0.05,比值比率(odds ration, OR)分别为2.89(95%可信限1.31～6.37)和3.97(95%可信限1.10～14.28).在低吸烟量组(SI≤400)和高吸烟剂量组(SI>400)中,纯合型C的OR值分别为4.5(95%可信限0.64～31.61)和9(95%可信限1.60～50.74).结论 CYP1A1 MspI多态性与吸烟协同在喉癌的发生、发展中可能起重要作用.突变纯合型个体患喉癌风险增加,吸烟时间越长,量越大,风险越大.
-
早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性
目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄＜50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因MspI位点3种多态(A,B,C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用.结果:CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23.0%)明显高于对照组(10.7%),OR值为2.507;协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYPIA1基因杂合型B的频率(62.1%)明显高于对照组(23.1%),OR值达5.455,显著提高了患帕金森病的危险度.结论:CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用,共存时可能增加个体患帕金森病的危险性.
-
CYP1A1 MspI多态性与子宫内膜癌易感性的病例对照研究
自20世纪60年代以来,上海市区子宫内膜癌发病率逐年上升,且发病年龄有年轻化的趋势[1].子宫内膜癌的发病机制目前还不十分明确,多数流行病学研究显示子宫内膜癌的危险因素都与雌激素有关,雌激素水平升高导致的内膜增生及DNA损伤被认为是子宫内膜癌发生的主要机制.
