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强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究
目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找能代表DM动态突变的组织.方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3'端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数.结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增.结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广.
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强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系
目的观察强直性肌营养不良(DM)临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的25例患者中白内障发病率、特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶、G-乌嘌呤)重复次数的关系.方法裂隙灯检查受检者晶状体情况,长模板扩增TMPCR法检测19q13.2-3位点上蛋白激酶基因(MTPK)3,端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数,并比较白内障与CTG重复次数的关系.结果 13例临床典型的DM患者及另13例可疑DM个体中12例从临床及分子诊断方面皆确诊为DM患者,其中17例双眼对称性白内障(68%),主要为点状及兰色点状白内障.17例有白内障的DM患者中,其中7例白内障是DM的唯一临床体征,他们的CTG重复次数均高于CTG正常值,符合DM分子诊断标准,这7例中1例CT重复次数异常早于白内障的发生.结论 DM的白内障发病率较高,在DM家系中,当白内障是DM唯一临床体征时,分子检测有直接诊断DM的作用.
