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一个中国2型糖尿病家系的INSR等致病候选基因连锁分析
应用INSR、GCK-3'、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志,对一个中国汉族2型DM家系进行连锁分析.结果:5个基因在家系中均得到充分信息量,连锁分析Lod值均小于-2.0,排除了与本家系的连锁关系,结论:INSR等5个基因的变异不是该家系2型DM的主要致病原因,提示有其他基因或因子参与本家系2型DM发病.
关键词： 2型糖尿病家系 候选基因 微卫星DNA多态标志 Lod值 -
2型糖尿病与肝细胞核因子-4alpha相关基因的研究
目的:探讨中国河南汉族2型糖尿病(DM2)家系患者与HNF-4α基因exon 4、exon 7是否关联.方法:选择12个DM2家系(51份标本);111例DM2患者;102例健康献血者作对照,进行PCR-SSCP分析.结果:51例DM2家系成员中4例HNF-4α基因exon 4出现异常条带,其中1例OGTT正常,而HNF-4α基因exon 7未见异常条带.结论:HNF-4α基因exon 4可能是中国河南汉族DM2家系-MODY 1的主要致病基因片段,exon 7片段与MODY 1可能无关联.
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2型糖尿病家系糖耐量正常的一级亲属血糖的变化
目的:了解2型糖尿病家系糖耐量正常的一级亲属血糖的变化.方法:2型糖尿病家系糖耐量正常的一级亲属进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)试验,对一级亲属及正常人的血糖进行比较,并对与血糖相关的指标进行相关性分析.结果:一级亲属组空腹血糖、餐后0.5h、1h及2h血糖均较对照组升高,除餐后0.5h血糖外均有显著性差异.空腹及餐后血糖与早期分泌相(1stPH)及晚期分泌相(2ndPH)呈负相关,空腹血糖与homaβ指数呈负相关.结论:2型糖尿病家系糖耐量正常的一级亲属血糖已有轻微的升高,提示2型糖尿病家系糖耐量正常的一级亲属存在胰岛β细胞功能轻微的受损.
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2型糖尿病家系成员血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)变化及阿卡波糖或格列美脲治疗对2型糖尿病患者AIP的影响
为探讨2型糖尿病家系中患者(T2DM)与其糖耐量正常一级亲属(Normoglycemic first-degreere latives,NFDR)血浆致动脉粥样硬化指数(Atherogenic index of plasma,AIP)的特点及阿卡波糖或格列美脲治疗对T2DM AIP的影响,对29个家系中62例T2DM、67例NFDR及45例正常对照的血脂和99例T2DM在阿卡波糖或格列美脲治疗前后的血脂变化进行测定,以Log(TG/HDL-C)计算AIP指数.结果表明:T2DM及NFDR的AIP均显著高于对照组(P＜0.01);T2DM与其子女AIP明显相关(P＜0.05).阿卡波糖可明显降低T2DM的AIP(P＜0.05);格列美脲组AIP下降无统计学意义.由于AIP与小而密低密度脂蛋白(sdLDL)密切相关,本研究提示:2型糖尿病家系成员AIP显著增高,NFDR也具有较健康对照高的AIP;阿卡波糖在降糖同时可明显降低AIP,格列美脲使AIP下降幅度较小,对sdLDL的治疗也可能具有潜在的益处.
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2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变相关因素的分析
目的 探讨2型糖尿病家系人群中DR的相关危险因素.方法 采用调查问卷记录所有研究对象的相关临床资料并检测其生化指标;ELISA法测定真胰岛素、胰岛素原水平并进行统计学分析.结果 (1)先证者中,与不伴DR者相比,先证者伴DR者年龄(P＜0.01)、糖尿病病程、FCP和PCP具有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归提示年龄和糖尿病病程是先证者DR发生的独立危险因子; (2)与先证者的糖尿病同胞不伴DR者比较,先证者的糖尿病同胞伴DR者A1C、Ca2+和PCP具有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归提示Ca2+是先证者同胞中DR发生的独立保护因子.结论 先证者中,年龄和糖尿病病程是DR发生的危险因素,同胞中Ca2+是DR发生的保护因素.
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云南2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变的患病情况分析
目的 了解昆明地区2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况以及家族遗传方式.方法 以昆明医科大学第一附属医院糖尿病科2010年1月至2011年1月门诊或住院的昆明地区有糖尿病家族史的T2DM患者为先证者,汉族,收集T2DM家系共19个,具有血缘关系的家系成员共147例.采用调查问卷形式,回顾性询问家系中3代成员糖尿病、高血压及其他特殊疾病的患病情况,并记录所有研究对象的一般临床资料,包括年龄、性别、糖尿病史及其家族史、吸烟史和高血压病史等.结果 (1) 19个T2DM家系147例家系人群中,DR的患病率为22.45％,其中新诊断T2DM伴DR者2例(2/147); (2)先证者中、一级亲属中、二级亲属中DR患病率分别为57.89％、22.11％、3.03％； (3)女性DR的患病率(17.69％)高于男性(4.76％).先证者母亲DR的患病率高(83.33％),同胞中兄弟和姐妹DR的患病率之间无统计学意义(P＞0.05)； (4) NGT、IGR和T2DM组年龄分别为(33.13±18.15)岁、(54.43±11.35)岁和(56.15±11.98)岁；年龄在IGR组和NGT组、T2DM组和NGT组之间均具有明显统计学意义(P＜0.01)； (5)先证者、一级亲属和二级亲属年龄分别为(52.58±10.27)岁、(47.65±17.17)岁和(21.94±14.32)岁；年龄在先证者组和二级亲属组、一级和二级亲属组之间具有统计学意义(P＜0.05).先证者伴DR组和先证者的同胞伴DR组的患病年龄分别为(58.09±7.71)岁、(56.09±3.99)岁；年龄在2组人群中无统计学意义(P＞0.05)； (6)DR人群中年龄≥50岁达90％以上,尤50～ 70岁居多.先证者伴DR者的年龄＜50岁有1名,50 ～ 60岁有5名,61～70岁有5名；先证者T2DM同胞伴DR者的年龄50 ～ 60岁有9名,61～70岁有2名；两组比较无统计学意义(P＞0.05); (7)DR人群中糖尿病病程5～10a者达50％.先证者伴DR者糖尿病病程＜5a者5名,5～ 10年者6名；先证者T2DM同胞伴DR者糖尿病病程＜5a者7名,5～10a者4名；两组人群糖尿病病程构成无统计学意义(P=0.392,P＞0.05).(8)家系中≥2名DR者的家系占47.4％,先证者母亲为DR的家系有10个.结论 (1) T2DM家系人群中DR的患病率为22.45％,新诊断T2DM伴DR者的患病率为1.36％； (2)女性DR的患病率高于男性,且先证者母亲DR的患病率高,同胞中DR的患病率无性别差异； (3) T2DM家系人群中血缘级别越低DR的患病率越低,且先证者同胞DR的患病年龄提前； (4) DR人群以老年人居多,其糖尿病病程至少≥5 a.(5) DR的发病可能具有家族聚集性,母系遗传可能是本家系研究人群的重要特征.
