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弹性纤维合成文献资料
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ATP6VOA2基因变异影响弹性纤维合成的机制研究进展
皮肤松弛症(congenital cutis laxa,CL)是一类因体内弹性纤维合成或分泌异常而导致身体各部位皮肤呈早衰样病变的疾病.皮肤松垂、弹性缺失和以面部为主的身体各部位皮肤出现与年龄不符的衰老征象是该病主要的临床表现.CL多为遗传性,国内外也有重症感染或炎性疾病后出现获得性皮肤松弛的病例报道[1-2].目前,遗传性CL依照基因突变位点及遗传方式不同可分为5型:常染色体显性遗传性,突变定位在编码弹性蛋白的ELN基因;伴性遗传性,突变定位在Xq13.3上的ATP7A基因;常染色体隐性遗传Ⅰ型,该型由Fibulin5或Fibulin4突变引起;常染色体隐性遗传ⅡA型,主要由ATP6V0A2突变导致;常染色体隐性遗传ⅡB型,突变主要定位在PYCR1基因上[3-4].
关键词： ATP6V0A2基因 弹性纤维合成 皮肤松弛症
