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先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良研究进展
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)又称先天性葡萄糖-半乳糖不耐受症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内研究与发现者甚少,至今国内未见本病的病例报道.该文就先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良的发生机制、临床特点、诊断及治疗作一综述.
关键词： 先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良 高渗性脱水 高钠血症 -
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良一例报告并文献复习
目的 探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)患儿的临床特征,提高对CGGM的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例CGGM患儿的临床表现及诊治过程进行回顾性分析.以“吸收不良”、“高渗性脱水”、“腹泻”、“新生儿”、“先天性葡萄糖半乳糖吸收不良”及“malabsorption syndrome”、“dehydration”、“hypernatremia”、“diarrhea”、“newborn"、“carbohydrate metabolism”、“glucose/galactose malabsorption”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库(PubMed) 1966年至2016年5月收录的论文进行检索,总结CGGM患儿的临床特征.结果 本院收治患儿女,足月顺产,生后第9天发病,临床表现为严重腹泻、重度脱水、高钠血症、代谢性酸中毒、营养不良.经静脉补液等对症治疗后脱水、高钠血症、代谢性酸中毒被纠正,但以水样、酸性粪便为特征的腹泻无改善,体重增长差.葡萄糖激发试验阴性,果糖激发试验阳性,诊断性去碳水化合物奶喂养后腹泻明显好转,临床诊断CGGM.基因检测存在SLC5A1基因纯合IVS7-2A＞G突变,确诊CGGM.予去碳水化合物配方奶加果糖喂养,患儿体重增长满意,现随访2个月,身长、体重分别为正常同龄儿第25、22百分位,暂未出现明显神经系统后遗症.文献检索共收集7篇文献48例CGGM患儿,多为生后7d内发病(79.2％);主要临床特征为腹泻(100％)、脱水(100％)、营养不良(54.2％);去碳水化合物配方奶(22.9％)和果糖基质配方奶(27.1％)喂养疗效满意;无死亡,多数体重增长正常(77.1％)、神经系统发育正常(91.7％).结论 CGGM罕见,在新生儿期即可发病,主要表现为反复的严重水样腹泻、粪便呈酸性,易伴有重度高渗性脱水、高钠血症等并发症.CGGM可通过典型临床表现、糖激发试验及SLC5A1基因检测而明确诊断.去碳水化合物配方奶加果糖喂养疗效满意.
